Ataksiyalar

Ataksiya (yunan dilindən tərcümədə ataxia-qarışıqlıq)- hərəkət koordinasiyasının pozulmasıdır; motor pozğunluqlarının geniş yayılmış formalarındandır. Ətraflarda güc cüzi azalır və ya tam saxlanılır. Hərəkətlər dəqiq olmur, yöndəmsiz olur, onların davamlılığı və ardıcıllığı pozulur, durduqda və ya gəzərkən tarazlıq pozulur. Statik ataksiya -durarkən, dinamik ataksiya isə gəzərkən tarazlığın pozulmasıdır. Ataksiyanın diaqnostikasına nevroloji baxış, EEQ, EMQ, baş beynin MRT müayinəsi, irsi faktora şübhə olarsa- DNT müayinəsi daxildir.Ataksiyanın müalicəsi və proqnozu yaranma səbəbinə görə dəyişir.

Ataksiyalar haqqında ümumi məlumat

Ataksiya hərəkət koordinasiyasının pozulması olub, motor pozğunluqlarının geniş yayılmış formalarındandır.

Normal hərəkət koordinasiyası yalnız MSS-nin bir neçə şöbələrinin- dərin əzələ həssaslığının ötürülməsi, vestibulyar aparat, beyin qabığının gicgah və alın payları və mərkəzi koordinasiya orqanı olan beyinciyin yüksək avtomatlaşdırılmış və birgə fəaliyyəti sayəsində mümkündür.

Ataksiyaların təsnifatı

Kliniki praktikada ataksiyaların bir neçə növü ayırd edilir:

• sensitiv (və ya arxa sütun) ataksiya- dərin əzələ həssaslığının keçiriciliyinin pozulması;
• beyincik ataksiyası- beyinciyin zədələnməsi;
• vestibulyar ataksiya– vestibulyar aparatın zədələnməsi;
• qabıq ataksiyası- beyin qabığının gicgah-ənsə və alın paylarının zədələnməsi.

Ataksiyanın əlamətləri

Sensitiv ataksiyanın yaranması arxa sütunların (Qoll və Burdaxa kələfləri), daha az hallarda isə arxa sinirlərin, periferik düyünlərin, beyin qabığının pariyetal payları, beyin-görmə qabarı nahiyyələrinin (funikulyar mieloz, dorsal lövhələr, törəmələr, damar patologiyaları) zədələnməsilə əlaqədar meydana çıxır. O bütün ətraflarda, ya da bir əl və ya ayaqda özünü göstərə bilər. Daha çox aşağı ətraflarda əzələ-oynaq həssaslığının pozulması nəticəsində meydana çıxan sensitiv ataksiyalara rast gəlinir. Pasiyent dayanıqlı deyil, gəzərkən bud-çanaq və diz oynağını həddən artıq bükür, ayağını yerə möhkəm çırpır (möhürlənmiş yürüyüş). Bəzən pambıqda və ya xalçada yürümə hissi yaranır. Pasiyentlər hərəkət funksiyasının pozğunluğunu gözləri ilə kompensasiya etməyə çalışırlar- gəzərkən ayaqaltına baxırlar. Bu ataksiyanın təzahürünü əhəmiyyəti dərəcədə azaltmağa kömək edir, bağlı gözlər isə əksinə artırır. Arxa sütunların ağır zədələnməsi pasiyenti durmaq və gəzmək imkanından təmamilə məhrum edir.

Beyincik ataksiyası- beyincik soxulcanı (vermis), yarımkürələrinin və ayaqcığının zədələnməsi nəticəsində yaranır. Romberq pozasında və gəzərkən pasiyent beyinciyin zədələnmiş yarımkürəsi istiqamətə səndələyir (hətta yıxılır). Beyincik soxulcanının zədələnməsi halında istənilən tərəfə və ya arxaya yıxılma olur. Pasiyent yeriyərkən səndələyir, ayaqlarını geniş açır. Yana hərəkət tam pozulur. Hərəkətlər yöndəmsiz və yavaşımışdır. Gözlə nəzarət halında (gözü açıq ya qapalı) koordinasiya pozğunluğu demək olar ki, nəzərə çarpmır. Nitq pozğunluğu- yavaşıması, uzanması, təkrarlanması müşahidə olunur. Yazmaq qabiliyyəti də pozulur, yayılmış, qeyri-bərabər, bəzən isə makroqrafiya müşahidə olunur. Əzələ tonusunun azalması (böyük ehtimalla zədələnmə olan tərəfdə), eləcə də vətər reflekslərinin pozulması olur. Beyincik ataksiyası müxtəlif etiologiyalı ensefalitin, dağınıq sklerozun, bədxassəli törəmələrin, beyin sütunu və ya beyincikdə damar kələfinin əlaməti ola bilər.

Vestibulyar ataksiya vestibulyar aparatın şöbələrindən birinin- labirintin, vestibulyar sinirin, beyin qabığı və beynin gicgah payında qabıq mərkəzindəki nüvəsinin zədələnməsi səbəbindən meydana çıxır. Vestibulyar ataksiyanın əsas əlaməti sistem başgicəllənməsidir (pasiyentə elə gəlir ki, onu əhatə edən əşyalar bir istiqamətdə hərəkət edir) və bədənin vəziyyətini dəyişdikdə başgicəllənmə sürətlənir. Buna görə də, pasiyent nizamsız olaraq səndələyir və ya yıxılır, başını isə hərəkət edərkən çox ehtiyatla davranır. Bununla yanaşı, vestibulyar ataksiya üçün ürəkbulanma, qusma və horizontal nistaqm xarakterikdir. Vestibulyar ataksiya sütun ensefalitlərində, qulaq xəstəliklərində, beynin IV mədəciyinin şişlərində, eləcə də, Menyer sindromunda müşahidə olunur.

Qabıq ataksiyasının (alın) inkişafı alın-körpü-beyincik sisteminin disfunksiyası nəticəsində beynin alın payının zədələnməsilə əlaqədardır. Alın ataksiyası zamanı ən çox ayaqlar əziyyət çəkir. Gəzərkən davamsızlıq (xüsusilə dönərkən), əyilmə və ya yıxılma (ipsilateral zədələnmiş nahiyyəyə uyğun) baş verir. Alın payının ağır zədələnmələri zamanı pasiyent ümumiyyətlə gəzə və dura bilmir. Göz nəzarəti hərəkət pozğunluğuna heç bir təsir göstərə bilmir. Qabıq ataksiyası zamanı alın payının zədələnməsi üçün xarakterik olan digər simptomlar da- tutma refleksi, psixi pozğunluqlar, qoxu pozğunluqları da müşahidə oluna bilər. Alın ataksiyasının simptomokompleksi beyincik ataksiyası ilə çox oxşardır. Beyincik ataksiyasını fərqləndirən əsas xüsusiyyət ataksiya olan ətrafda hipotoniyanın isbat olunmasıdır. Alın ataksiyasına absesslər, törəmələr, beyin qan dövranının pozğunluqları səbəb ola bilər.

İrsi Pyer-Mari beyincik ataksiyası– xroniki proqressiv xarakterli irsi xəstəlikdir. Autosom-dominant yolla ötürülür. Əsas əlaməti- beyincik ataksiyasıdır. Patogen yüksək penetrasiya qabiliyyətinə malikdir, nəsldə olmama ehtimalı yox dərəcəsindədir. Pyer-Mari ataksiyasının xarakter əlaməti beyinciyin hipoplaziyası, bəzən isə aşağı ayaqcığın, körpünün (varoli körpüsü) atrofiyasıdır. Çox vaxt bu əlamətlər spinal sistemin degenerativ dəyişikliklərilə kombinəolunmuş (klinika Fridreyxin spinoserelyar ataksiyasını xatırladır) olur.

Xəstəliyin orta rastgəlməyaşı- 35-dir və yerimə dəyişir. Buna mimikanın, nitqin pozğunluğum və əllərdə ataksiya qoşulur. Statik ataksiya, adiadoxokinez, dismetriya müşahidə olunur. Vətər refleksləri artır (patoloji reflekslərədək). Qeyri-iradi əzələ diksinmələri də mümkündür. Ətraf əzələlərinin gücü azalmışdır. Gözü hərəkət etdirən əzələlərin proqressiv zəifləməsi- uzaqlaşdırıcı sinirin parezi, ptoz, konvengersiya çatışmazlığı, bəzən isə Arqeyl-Robertson simptomu, görmə sinirinin atrofiyası, görmə itiliyinin zəifləməsi, görmə sahəsinin daralması baş verir.

Ailəvi Fridreyx ataksiyası– xroniki proqressivləşən anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstəlik autosom-dominant yolla ötürülür. Onun əsas təzahür şəkli- spinal sistemin kombinəolunmuş zədələnməsi nəticəsində meydana çıxan qarışıq sensetiv-beyincik ataksiyasıdır. Pasiyentlərin valideynləri çox vaxt yaxın qohumlar olur. Fridreyx ataksiyasının xarakterik patoloqoanatomik əlaməti- onurğa beyninin arxa və yan sütunlarının (uzunsov beyinədək) artan degenerasiyasıdır. Daha çox Qoll dəstəsi zədələnir. Bununla yanaşı Klark sütun hüceyrələrinin və arxa spinoserebral yolların də zədələnməsi mümkündür.

Fridreyx ataksiyasının əsas əlaməti- aşkar nəzərəçarpan güvənsiv, yöndəmsiz yerimədir. Pasiyent iri addımlarla, mərkəzdən sağa-sola yellənməklə gəzir. Bu yerimə şəklini Şarko tabetik-beyincik yürüyüşü adlandırmışdır. Xəstəliyin inkişafı ilə hərəkətlərin diskoordinasiyası əllərə, döş qəfəsi əzələlərinə və üzə yayılır. Mimika dəyişir, nitq ləng, dalğavari olur. Vətər və sümüküstü reflekslər xeyli azalır və ya itir (ilk növbədə ayaqlarda, sonra yuxarı ətraflarda). Əksər hallarda eşitmə də zəifləyir.

Fridreyx ataksiyasının inkişafı ilə ekstranevral pozğunluqlar meydana çıxır- ürəyin zədələnməsi və skeletdə dəyişikliklər. EKQ-də qulaqcıq ddişinin deformasiyası, ritm pozğunluğu aşkarlanır. Ürəkdə tutmaşəkilli ağrı, taxikardiya, təngnəfəslik (fiziki gərginliyin nəticəsi kimi) müşahidə olunur. Skelet dəyişiklikləri pəncənin formasının dəyişikliklərilə xarakterikdir və tez-tez çıxıqlarla, barmaqların dəyişməsilə, bəzən hətta kifosklerozla müşayiət olunur. Fridreyx ataksiyasını müşayiət edən endokrin patologiyalara- diabet, hipoqonadizm, infantilizm aiddir.

Ataksiya-teleangioektaziya (Lui-Bar sindromu)– autosom-resessiv yolla ötürülən anadangəlmə xəstəliklərdəndir (fakomatoz qrupu). Çox zaman disqammaqlobulinemiya və çəngələbənzər vəzinin hipoplaziyası ilə müşayiət olunur. Xəstəliyin inkişafı uşaq yaşlardan başlayır və 10 yaşda artıq gəzmək mümkün olmur. Lui-Bar sindromu adətən, ekstrapiramid simptomlarla (mioklonik və atetoid tipli hiperkinezlər, hipokineziya), əqli çatışmazlıq, kəllə sinirlərinin zədələnməsiilə müşayiət olunur. Təkrari infeksiyalara (rinit, sinusit, bronxit, pnevmoniya) meyillik xarakterikdir və bu ilk növbədə, orqanizmin immun reaksiyalarının çatışmazlığı ilə əlaqədardır. T-asılı limfositlərin və A sinfi immunoqlobulinlərin defisiti bədxassəli törəmələrin yaranma ehtimalını yüksəldir.

Ataksiyaların fəsadları

• Təkrarlanan infeksion xəstəliklərə meyillik.
• Xroniki ürək çatışmazlığı.
• Tənəffüs çatışmazlığının bütün növləri.

Ataksiyaların diaqnostikası

Ataksiyanın diaqnozu pasiyentin ailəsində xəstəliyin identifikasiyası və ataksiyanın mövcudluğuna əsasən qoyulur. Pyer Mari və Fridreyx ataksiyalarında baş beynin EEQ-si növbəti əlamətləri aşkar edir: diffuz delta- və teta-aktivlik, alfa ritmin reduksiyası. Laborator müayinələrdə aminturşu mübadiləsinin pozulması (leysin və alaninin konsentrasiyası, eləcə də sidiklə ekskresiyası azalır. Baş beynin MRT-də onurğa və baş beyin sütunlarının, eləcə də soxulcanvari cismin üst şöbələrinin atrofiyası aşkarlanır. Elektromioqrafiya yolu ilə periferik sinirlərin sensor liflərinin aksonal-demielinizəolunmuş zədələnməsi müşahidə olunur.

Ataksiyaların differensiasiyasında kliniki şəklin variabelliyini nəzərə almaq lazımdır. Kliniki praktikada ataksiyanın rudimentar növləri və keçid formalarının ailəvi paraplegiya (spastik), nevral amiotrofiya və dağınıq sklerozla oxşar simptomokompleksə malik olduğu hallar da məlumdur.

İrsi ataksiyanın diaqnozu üçün birbaşa və ya dolayı DNT-müayinəsi aparılmalıdır. Molekulyar genetik üsullarla ataksiya diaqnozu qoyulduqdan sonra birbaşa DNT müayinəsi aparılır. Bu yolla ataksiyanın ailənin digər uşaqlarında da rastgəlmə ehtimalı müəyyən olunur. Kompleks DNT müayinəsi də aparıla bilər, bunun üçün bütün ailə üzvlərinin biomaterialı tələb ounur (uşağın bioloji valideyləri və cütlüyün digər uşaqlarından). Nadir hallarda prenatal DNT-müayinə göstəriş ola bilər.

Ataksiyanın müalicəsi

Müalicə nevroloq tərəfindən aparılır. Müalicə əsasən simptomatikdir və bura daxildir: ümumi möhkəmləndirici terapiya (B qrup vitaminləri, ATF, antixolinesteraza preparatları); əzələləri möhkəmlətmək və diskoordinasiyanın azalmasının qarşısını almaq üçün xüsusi fizioloji bədən tərbiyəsi gimnastik hərəkətləri. Xəstəliyin patogenezini nəzərə alaraq, Fridreyx ataksiyasında mitoxondriyaların funksiyasını tənzimləyən (yantar turşusu, riboflavin, koenzim Q-10, E vitamini) preparatlar təyin edilə bilər.

Ataksiya-teleangiektaziyaların müalicəsində, yuxarıda qeyd edilənlərdən əlavə immun çatışmazlığın korreksiyası aparılmalıdır. Bu məqsədlə immunoqlobulinlə müalicə kursu təyin olunur. Bu hallarda şüa terapiyası əks göstərişdir və pasiyent rentgen şüalarından və günəş altında uzunmüddətli qalmaqdan yayınmalıdır.

Ataksiyanın proqnozu

Genom irsi xəstəliklərin proqnozu az qənaətbəxşdir. Sinir-psixi pozğunluqların ləng proqressivləşməsi müşahidə olunur. Əmək qabiliyyəti əksər hallarda azalır. Lakin, simptomatik müalicə və infeksion xəstəliklərin təkrarlanmasının, travma və intoksikasiyaların qarşısının alınması hesabına pasiyentlər ahıl yaşlaradək yaşaya bilirlər. Profilaktik məqsədlə, ailədə irsi ataksiya xəstələri olanlara uşaq sahibi olmamaq məsləhət olunur. Həmçinin, qohum evliliklərdən yayınmaq lazımdır.