Ailəvi akrogeriya
Ailəvi akrogeriya – atrofik dermatozlar qrupuna aid nadir rast gəlinən irsi xəstəlikdir. Patologiyanın simptomlarına ətrafların distal nahiyələrinin, bəzi hallarda said və üz dərisinin nazikləşməsi və atrofiyasıdır. Diaqnostika ailəvi akrogeriya ilə xəstə olan pasientlərin dərisinin vəziyyətinin müayinəsi, biopsiya materialının histoloji analizi, irsi anamnezin araşdırılmasına əsaslanır. Bu günədək effektiv müalicə hazırlanmayıb, dəyişkən uğurlarla vitamin preparatları və biogen stimulyatorlar istifadə olunur.
Аiləvi akrogeriya barədə ümumi məlumat
Ailəvi akrogeriya (Gottron sindromu) əsasən əl, pəncə, said, bəzən üzün (xüsusən burun nahiyəsində) dərisini zədələyən atrofik dermatozların nadir formasıdır. İlk dəfə 1941-ci ildə alman həkim-dermatoloq X. Gottron tərəfindən təsvir olunub; ailəvi akrogeriyanın progeriyaların zəifləmiş və ya abortif forması (Hetçinson – Gilford sindromu) nəzəriyyəsi də ona məxsusdur. Hazırda bu xəstəliyin inkişafı ilə bağlı heç bir elmi əsaslandırma yoxdur. Ailəvi akrogeriyanın rast gəlmə tezliyi xəstəliyin xeyli nadir olması səbəbindən müəyyənləşdirilməyib. Dermatoz əsasən qadınları zədələyir, lakin xəstəliyin səbəbi bəlli deyil. Ailəvi akrogeriyanın irsi xarakter daşıması, onun fonunda progeriyalar üçün xarakterik başqa simptomların və qüsurların inkişafı Gottron nəzəriyyəsinin lehinə çıxış edir.
Аiləvi akrogeriyanın səbəbləri
İrsi atrofik dermatozların birbaşa səbəbləri haqda, demək olar ki, heç nə məlum deyil. Xəstələrin irsi anamnezinin öyrənilməsi yolu ilə ehtimal olunmuşdur ki, xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən ötürülür. Patogenez, demək olar ki, öyrənilməyib. Müxtəlif alimlər belə bir nəzəriyyə irəli sürürlər ki, ailəvi akrogeriyada dərinin müəyyən nahiyələrinin fibroblastlarının funksiyaları pozulur, kollagenin strukturu və sintezi defektli olur, hipofizin çatışmazlığı inkişaf edir. Bu zaman dəri atrofiyası dərinin yalnız müəyyən nahiyələrində lokalizasiya olunan progeriya dəyişiklikləri ilə analoji olur. Ailəvi akrogeriyada Hetçinson-Gilford sindromu üçün xarakterik başqa təzahürlər (nanizm, nazik tüklər və erkən alopesiya, cinsi orqanların hipoplaziyası) qeyd olunmur.
Аiləvi akrogeriyanın simptomları
Ailəvi akrogeriya əsasən qızlarda aşkar olunur. Onların doğumdan dərhal sonra və ya uşağın həyatının ilk illərində təyini mümkündür. Əlin və pəncənin dərisi nazikləşir, sarımtıl, “perqament” şəkil alır; dəyişikliklər yaşlılarda meydana çıxan dəri dəyişikliklərinə bənzəyir. Nazikləşmiş dəridən qan damarları görünür. Dermatoloji dəyişikliklər nəinki ətraflarda, həm də üzdə təzahür edə bilər; məs., üzdə tez-tez parlaq eritema yaranır. Bundan başqa, ailəvi akrogeriyada dəri örtüklərinin zədələnmələri üzdə, xüsusən burnun ucunda inkişaf edə bilər. Bu zaman zədələnmiş nahiyələrdə dəri artımları saxlanır, tər ifrazı prosesinin aktivliyi dəyişilməz olaraq qalır.
Dəri simptomlarından başqa ailəvi akrogeriya tez-tez yerli və digər təzahürlərə malik olur. Onlardan ən çox rast gəlinəni akromikriyadır – əldarağının kiçilməsi, barmaqların nazikləşməsidir, bəzən konusabənzər forma alır. Mikroqnatiya, yəni diş sırasının pozulması təyin oluna bilər. Əyilmə və defektlərlə yanaşı, süd dişlərinin daimi dişlərlə əvəzlənməsi prosesinin ləngiməsi müşahidə olunur. Ailəvi akrogeriya tez-tez sklerodermiya, qan damarlarının zədələnməyə meyilliyi və nazikliyi ilə yanaşı gedir. Bu səbəbdən xəstələrin dərisində hətta azacıq təsir nəticəsində asanlıqla qansızmalar yaranır. Böyüklərdə tədricən mədənin selikli qişasının erkən involyusiyası səbəbindən atrofik qastrit simptomları təyin olunur.
Аiləvi akrogeriyanın diaqnostikası
Dermatologiyada ailəvi akrogeriyanın diaqnostikası xəstəliyin xarakterik təzahürləri səbəbindən tez-tez problemsiz reallaşdırılır. Lakin patologiyanın xeyli nadir olması onun aşkarlanmasında çətinlik yaradır. İnspeksiyadan başqa diaqnostikada dəri bioptatının histoloji müayinəsi, rentgenoloji müayinə, qohumlarında oxşar dəyişikliklərin olub-olmaması ilə bağlı pasientin sorğu-sualı tətbiq olunur. Zədələnmiş dəri örtüklərinin histoloji mənzərəsi atrofik dermatozlar üçün kifayət qədər tipikdir – dermanın güclü atrofiyası, kollagen və elastin liflərinin degenerasiyası və nizamsız yerləşməsi. Bu zaman dərialtı toxuma öz tamlığını və sağlamlığını saxlaya bilər; oxşar vəziyyət epidermisdə də özünü göstərir – patoloji dəyişikliklər yalnız dermaya təsir edir. Bioptatda fibroblastların distrofik dəyişiklikləri müşahidə olunur – onların ölçüləri böyüyür, vakuol kimi çoxsaylı komponentlərə malik olur.
Ailəvi akrogeriya zamanı dəyişikliklər sümüklərin strukturuna, xüsusən, ətrafların distal nahiyələrinə təsir edir. Rentgenoqramda kompakt qatın qalınlaşması, sümük infantilizmi müşahidə olunur, bəzən sklerozlaşma prosesi aşkar olunur. Xəstənin sorğusu vasitəsilə irsi anamnezi toplamaq olar. Belə ki, ailəvi akrogeriyaların bir çox klinik hallarında patologiya pasientin qohumlarında da müşahidə olunub, bu xəstəliyin genetik təbiətindən xəbər verir. Genetikin konsultasiyası tövsiyə olunur. Differensial diaqnostika qazanılmış gerodermiyalar, atrofik xroniki akrodermatit və dərinin başqa degenerativ patologiyaları ilə aparılmalıdır.
Аiləvi akrogeriyanın müalicəsi, proqnozu və profilaktikası
Hazırda ailəvi akrogeriyanın etoitrop müalicəsi yoxdur. Belə ki, bu günədək xəstəliyin nə etiologiya, nə də patogenezi müəyyənləşdirilməyib. Toxumaların qidalanmasını yaxşılaşdıran yerli və ümumi preparatların – vitaminlər (tokoferol, retinol), buzov qanının hemoderivatı, həmçinin angioprotektorların istifadəsi tövsiyə olunur. Bu preparatların effektivliyi müxtəlif xəstələrdə müxtəlifdir. Pasientin həyatı ilə bağlı proqnoz kafidir, lakin sağalma ilə bağlı proqnoz müəyyənləşdirilməyib və ya qeyri-kafidir. Xəstələrə dərinin zədələnmiş nahiyələrinə güclü mexaniki təsirlərdən yayınmaq tövsiyə olunur. Belə ki, belə təsirlər qansızma və cızıqların əmələ gəlməsinə, həmçinin atrofiya proseslərinin sürətlənməsinə gətirib çıxara bilər.