Anadangəlmə qlaukoma
Anadangəlmə qlaukoma – gözdaxili təzyiqin tədricən artması və bununla əlaqədar görmə funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan oftalmoloji patologiyadır. Adətən irsi xarakter daşıyır. Anadangəlmə qlaukomanın əsas əlamətlərinə südəmər uşaqlarda gözün ölçülərinin böyüməsi, ağrı, işıqdan qorxma, miopiya və yaxud astiqmatizm aiddir. Diaqnostika prosesində oftalmoloji baxış keçirilir, pasiyentin irsi anamnezi və hamiləliyin gedişi araşdırılır, genetik müayinə aparılır. Müalicə yalnız cərrahi yolla icra olunur. Görmə orqanında geridönməyən ikincili pozğunluqların yaranmasına yol verməmək üçün əməliyyat mümkün qədər tez həyata keçirilməlidir.
Anadangəlmə qlaukoma barədə ümumi məlumat
Anadangəlmə qlaukoma – genetik, bəzi hallarda isə qazanılmış xarakterli bətndaxili xəstəlikdir. Patologiya ön kamera bucağının və trabekulyar şəbəkənin natamam inkişafı ilə səciyyələnir. Bu da son nəticədə gözdaxili təzyiqin yüksəlməsinə gətirib çıxarır. Anadangəlmə qlaukoma nadir xəstəliklərdən sayılır, təxminən hər 10 000 doğuşdan birində qeydə alınır. Bəzi tədqiqatçıların fikrincə bu statistika reallığa bir o qədər də uyğun deyil. Çünki anadangəlmə qlaukomanın bəzi formaları yeniyetmə dövrünə qədər özünü büruzə verməyə bilər. Patologiyanın autosom-resessiv mexanizm üzrə irsən ötürülməsinə baxmayaraq, xəstələr arasında oglanlar üstünlük təşkil edir – cins bölgüsü təqribən 3:2 təşkil edir. Qlaukomanın vaxtında aşkarlanmasının aktuallığı müalicə aparılmadıqda ilkin əlamətlərinin yaranmasından 4-5 il sonra xəstəliyin korluqla nəticələnmə ehtimalının yüksək olması ilə bağlıdır.
Anadangəlmə qlaukomanın yaranma səbəbləri
Anadangəlmə qlaukoma əksər hallarda (>80%) 2-ci xromosomda lokalizasiya olunan CYP1B1 geninin mutasiyası ilə müşayiət olunur. O Р4501В1 sitoxromunun zülalını kodlaşdırır. Ehtimal olunur ki, bu protein gözün ön kamerasının trabekulyar şəbəkəsinin formalaşmasında iştirak edən siqnal molekullarının sintezinə və dağılmasına təsir göstərir. Р4501В1 sitoxromunun quruluşunda defekt olduqda yuxarıda qeyd edilən birləşmələrin metabolizmi anomal xarakter alır. Bu da gözün formalaşmasının pozulmasına və anadangəlmə qlaukomanın yaranmasına gətirib çıxarır. CYP1B1 genin bu xəstəliyin inkişafı ilə bağlı 50-dən artıq mutasiyası aşkar edilmişdir. Lakin genin konkret defektləri ilə klinik formalar arasındakı əlaqəni üzə çıxarmaq hələlik mümkün olmamışdır.
Bundan əlavə anadangəlmə qlaukomanın inkişafında 1-ci xromosomda yerləşən MYOC genin rolu qeyd olunur. Onun ekspressiya məhsulu olan miosillin adlı protein göz toxumalarında geniş yayılaraq, trabekulyar şəbəkənin formalaşmasına və fəaliyyətinə təsir edir. Bu genin mutasiyası açıqbucaqlı yuvenil qlaukomaya səbəb olur. MYOC və CYP1B1 genləri eyni zamanda zədələndikdə bu patologiyanın anadangəlmə forması yaranır. Genetika sahəsinin bəzi mütəxəssislərinin fikrincə CYP1B1 defekti fonunda miosillin geninin mutasiyası anadangəlmə qlaukomanın inkişafında xüsusi klinik rol oynamır, bu hal sadəcə təsadüf sayılır. Hər iki genin mutasiyaları autosom-resessiv ti üzrə ötürülür.
Anadangəlmə qlaukomanın irsi formalarından əlavə patologiya 20% hallarda valideynlərdə patoloji gen aşkarlanmadıqda da müşahidə olunur. Bu zaman görmə orqanının pozğunluqları spontan mutasiya və yaxud bətndaxili dövrdə göz toxumalarının zədələnməsi nəticəsində baş verir. Sonuncu hal hamilə qadının bəzi infeksiyalara (məsələn, toksoplazmoz, məxmərək) yoluxması, dölün bətndaxili travmaları, retinoblastoma, teratogen amillərin təsiri ilə bağlı ola bilər. Belə vəziyyətlərdə genetik defekt olmadığından, patologiya ikincili anadangəlmə qlaukoma adlandırılır. Görmə orqanının bu tip pozğunluqlarına digər anadangəlmə xəstəliklər (Marfan sindromu, anhidroz və s.) zamanı da rast gəlmək mümkündür.
Anadangəlmə qlaukomanın səbəbindən asılı olmayaraq, onun inkişaf mexanizmi demək olar ki, eynidir. Ön kamera bucağı və trabekulyar şəbəkə tam inkişaf etmədiyindən gözdaxili maye boşluğu normal şəkildə tərk edə bilmir. Nəticədə maye toplanaraq, gözdaxili təzyiqin yüksəlməsinə gətirib çıxarır.
Anadangəlmə qlaukomanın əsas xüsusiyyəti ondan ibarətdir ki, ağlı və buynuz qişaların toxumaları uşaqlarda böyüklərə nisbətən daha elastik olur. Bununla əlaqədar gözdaxili mayenin toplanması göz almasının ölçülərinin (adətən hər ikisi) böyüməsinə səbəb olur. Bu proses gözdaxili təzyiqi bir qədər azaltsa da, həmin mexanizm bir müddətdən sonra öz qüvvəsini itirir. Büllur və buynuz qişa qalınlaşır. Buynuz qişada mikrocırılmalar baş verir, bulanıqlıq yaranır; görmə sinirinin diski cırılır, torlu qişa nazilir və ayrılmağa başlayır. Buynuz qişanın bulanması və torlu qişanın qopması korluqla nəticələnir.
Anadangəlmə qlaukomanın təsnifatı
Anadangəlmə qlaukomanın 3 növü ayrıd edilir: birincili, ikincili və qarışıq. Birincili forma gen mutasiyaları nəticəsində formalaşır, autosom-resessiv mexanizm üzrə ötürülür və anadangəlmə qlaukomanın təxminən 80%-ni təşkil edir. İkincili forma görmə orqanının qeyri-genetik mənşəli bətndaxili inkişaf pozğunluqları ilə əlaqədar yaranır. Qarışıq formada anadangəlmə qlaukomaya digər irsi xəstəliklərlə müştərək şəkildə rast gəlinir. Birincili qlaukoma öz növbəsində 3 klinik formaya ayrılır:
- Erkən anadangəlmə qlaukoma – xəstəliyin əlamətləri doğuşdan sonra və ya həyatın ilk 3 ilində aşkarlanır.
- İnfantil anadangəlmə qlaukoma – 3-10 yaşlarda inkişaf edir. Onun klinik gedişi böyüklərdə müşahidə olunan qlaukomanın digər formalarına bənzəyir.
- Yuvenil anadangəlmə qlaukoma – ilkin əlamətlər yeniyetmə dövründə qeydə alınır. Simptomatika patologiyanın infantil tipinə çox oxşayır.
Trabekulyar şəbəkənin quruluş pozğunluqları nə qədər ifadəli olursa, mayenin göz daxilində toplanması bir o qədər tez baş verir.
Anadangəlmə qlaukomanın əlamətləri
Anadangəlmə qlaukomanın erkən forması özünəməxsus təzahürlərlə xarakterizə olunur. Bu da 3 yaşa qədər dövrdə gözün bir sıra anatomik xüsusiyyətləri ilə izah edilir. Çox nadir hallarda qlaukomanın əlamətləri doğuşdan dərhal sonra müəyyən olunur. Adətən ilk 2-3 aylarda xəstəlik özünü büruzə vermir. Anadangəlmə qlaukoma ağrı ilə manifestasiya edir. Bunun nəticəsində uşaqda narahatlıqlar yaranır, onun yuxusu pozulur. Bir neçə həftə və ya ay keçdikdən sonra göz almalarının ölçüləri tədricən artmağa başlayır. Gözdaxili təzyiqin və sklera toxumalarının elastikliyinin yüksəlməsi gözün həddindən artıq böyüməsinə gətirib çıxara bilər. Bu əlamətlərə ödem, işıqdan qorxma, gözlərin yaşarması, bəzən isə buynuz qişanın bulanması da qoşulur.
Anadangəlmə qlaukomanın infantil və yuvenil formaları yalnız xəstəliyin ilkin təzahürlərinin yaranma vaxtına görə fərqlənir. Xəstəliyin bu formalarında göz almaları böyümür. Patologiya gözlərdə və baş nahiyəsində ağrı, diskomfort hissi ilə başlayır. Uşaq görmə itiliyinin zəifləməsindən – göz önündə uçuşan qara nöqtələrdən və işıq mənbələrinin ətrafında parlaq oreolların yaranmasından şikayət edə bilər. İnfantil və yuvenil formalar əksərən görmə aparatının digər pozğunluqları – çəpgözlük, astiqmatizm, miopiya ilə müşayiət edilir. Zamanla görmə sahəsi daralır, xəstə qaranlığa çətin adaptasiya olur. Erkən qlaukoma üçün xarakterik olan işıqdan qorxma, ödem, sklera damarlarının qanla dolması bu formalarda müşahidə edilmir. Müalicə aparılmadıqda anadangəlmə qlaukomanın istənilən forması torlu qişanın ayrılması və ya görmə sinirinin atrofiyası səbəbindən korluqla nəticələnir.
Anadangəlmə qlaukomanın diaqnostikası
Diaqnoz oftalmoloji baxış və müayinələrin (tonometriya, qonioskopiya, keratometriya, biomikroskopiya, oftalmoskopiya, US-biometriya) nəticələri əsasında qoyulur. Bu vəziyyətin diaqnostikasında genetik müayinələr, irsi anamnezin və hamiləliyin gedişinin təhlili mühüm rol oynayır.
Baxış zamanı böyümüş (erkən formalarda) və ya normal göz almaları, onları əhatə edən toxumaların ödemi nəzərə çarpır. Buynuz qişanın horizontal ölçüsü böyüyür, onun üzərində mikrocırılmalar və bulanıqlıqlar müşahidə oluna bilər. Sklera nazilir və göy çalar alır. Anadangəlmə qlaukomada həmçinin qüzehli qişa da zədələnir – atrofik proseslər baş verir, bəbək işığa zəif reaksiya verir. Gözün ön kamerası dərinləşir (normadan 1,5-2 dəfə artıq olur).
Göz dibində uzun müddət heç bir patoloji dəyişiklik baş vermir. Çünki göz almasının böyüməsi ilə əlaqədar ilkin mərhələlərdə gözdaxili təzyiq bir o qədər də yüksəlmir. Lakin sonralar görmə sinirinin diskinin ekskavasiyası inkişaf edir. Gözün ölçüləri artdığından torlu qişa nazilir. Müalicə gecikdirildikdə cırılma və reqmatogen ayrılma baş verə bilər. Çox zaman bu tip dəyişikliklər fonunda miopiya aşkarlanılır. Tonometriya vasitəsilə gözdaxili təzyiqin bir qədər yüksəldiyi müəyyən edilir. Ancaq bu göstəricini gözün ön-arxa ölçüləri ilə müqayisə etmək lazımdır. Belə ki, ağlı qişanın gərilməsi gözdaxili təzyiqin azalmasına səbəb olur.
İrsi anamnez öyrənilərkən xəstənin qohumlarında da analoji dəyişikliklərin olduğu üzə çıxa bilər. Əksər hallarda autosom-resessiv tip ötürülməni təyin etmək mümkün olur – bu fakt birincili anadangəlmə qlaukomaya dəlalət edir. Hamiləlik dövründə ananın keçirdiyi infeksion xəstəliklər, travmalar, teratogen amillərin təsiri xəstəliyin ikincili formasından şübhələnməyə əsas verir.
Genetik diaqnostika CYP1B1 geninin ardıcıllığının sekvenləşdirilməsi yolu ilə həyata keçirilir. Bu üsulla onun mütasiyaları aşkarlanır. «Birincili anadangəlmə qlaukoma» diaqnozu yalnız həkim-genetik tərəfindən təsdiqlənə bilər.
Valideynlərdən birində və ya hər ikisində anadangəlmə qlaukomaya rast gəlindikdə genin patoloji forması mayalanmadan əvvəl təyin oluna və ya amniosentez və s. üsullarla prenatal diaqnostika aparıla bilər.
Anadangəlmə qlaukomanın müalicə və proqnozu
Müalicə yalnız cərrahi yolladır. Ənənəvi vasitələrlə (pilokarpin, klonidin, epinefrin, dorzolamid damcıları) konservativ terapiya yalnız köməkçi xarakter daşıdığından əməliyyata qədərki dövrdə tətbiq oluna bilər.
Cərrahi müdaxilə gözdaxili mayenin axını üçün kanalın formalaşdırılmasına yönəldilir. Bu yolla gözdaxili təzyiq azalır, anadangəlmə qlaukoma aradan qalxır. Əməliyyatın aparılma üsulu və sxemi fərdi qaydada seçilir. Klinik şəkildən və göz almasının quruluş xüsusiyyətlərindən asılı olaraq, qoniotomiya, sinustrabekulektomiya, drenaj əməliyyatları, lazer siklofotokoaqulyasiya və ya siklokriokoaqulyasiya aparıla bilər.
Anadangəlmə qlaukoma vaxtında aşkarlandıqda və müalicə edildikdə proqnoz adətən qənaətbəxş olur. Müalicə gecikdirildikdə görmə pozğunluqları yaranır. Cərrahi müalicədən sonra pasiyent 3 ay oftalmoloqun müşahidəsi altında olmalıdır.