Anoftalm
Anoftalm – göz almasının olmaması ilə səciyyələnən oftalmopatologiyadır. Xəstəliyin klinik təzahürlərinə zədələnmiş tərəfdə görmə funksiyasının itirilməsi, görmə sahəsinin daralması, məkan qavrayışının pozulması və zehni fəaliyyətlə məşğul olarkən sağlam gözün tez yorulması aiddir. Diaqnoz xarici baxış, gözün biomikroskopiyası, ultrasəs və patomorfoloji müayinələrin nəticələri əsasında qoyulur. Spesifik müalicənin əsasını pilləli protezlənmə təşkil edir. Əlavə olaraq, antiseptik vasitələrin instillyasiyası göstəriş sayılır. Kosmetik qüsurların cərrahi korreksiyası fərdi göstərişlər üzrə yerinə yetirilir.
Anoftalm barədə ümumi məlumat
Anoftalm tez-tez rast gəlinən oftalmopatologiyadır. Statistik göstəricilərə əsasən xəstəliyin anadangəlmə formasına hər 10 000 nəfərdən 1-2-də rast gəlinir. Hər il təxminən 12 000 şəxsdə enukleasiya (göz almasının çıxarılması) aparılır. Uşaqlarda anoftalm 0,4% hallarda aşkarlanır. Ağır göz travması alan xəstələrin 5-12%-də enukleasiya zəruri hesab olunur.
Anoftalmın yaranma səbəbləri
Anoftalm polietioloji xəstəlikdir. Anadangəlmə formanın inkişafına təkan verən amili əksər hallarda müəyyən ermək mümkün olmur. Patologiyanın anadangəlmə və qazanılmış formalarının əsas yaranma səbəbləri aşağıdakılardır:
- Bətndaxili infeksiyalar. Anoftalm embriogenez dövründə qızılca, kəmərləyici dəmrov və ya məxmərək viruslarının təsirindən baş verə bilir.
- Amniotik iplər. Amniotik dartılma sindromu görmə orqanının çoxsaylı patologiyalarına gətirib çıxarır. Onların hamiləliyin hansı trimestrində formalaşmasından asılı olaraq, anoftalm və ya gözün bir qədər yüngül zədələnmələri (hipertelorizm, strabizm, mikroftalm) inkişaf edir.
- Genetik sindromlar. Anoftalm çox vaxt PAX6, SOX2, OTX2, VSX2 genlərinin mutasiyaları və ya xromosom patologiyaları (Patau, Lents, Lohmann sindromları) fonunda çoxsaylı inkişaf anomaliyaları ilə müştərək şəkildə yaranır.
- Teratogen amillərin təsiri. İonlaşdırıcı şüalanma, spirtli içkilərin, bəzi farmakoloji preparatların və narkotik vasitələrin qəbulu görmə orqanına teratogen təsir edir.
- Travmatik zədələnmələr. Anoftalm məişət və ya istehsalat travmaları ilə bağlı ola bilər. Postravmatik atrofiya, xroniki uveit və ya simpatik oftalmiyanın qoşulma ehtimalının yüksək olması enukleasiyanın aparılmasına göstəriş sayılır.
- Onkoloji xəstəliklər. Bədxassəli şişlər göz alması xaric edilməsinə səbəb ola bilər.
Anoftalmın patogenezi
Göz almasının anadangəlmə inkişaf anomaliyası embriogenezin 2-6-cı həftəsində teratogen amillərin təsirindən yaranır. Bu dövrdə görmə orqanının mayasının qoyulma prosesi pozulur. Mayaların quruluşunda qüsur olduqda göz qovuqcuğunun formalaşması və onun göz qədəhinə çevrilməsi baş vermir. Patogen amillərin təsiri göz qədəhinin formalaşdığı müddətə təsadüf etdikdə orbital boşluqda aşağı differensiasialı maya aşkar edilir. Anoftalm gen və ya xromosom mutasiyalarının səbəb olduğu genetik sindromların erkən təzahürü ola bilər. Qazanılmış patologiya göz almasının massiv zədələnməsi və ya cərrahi üsulla çıxarılması nəticəsində inkişaf edir.
Anoftalmın təsnifatı
Yaranma müddətinə görə anoftalm anadangəlmə və qazanılmış formalara bölünür. Patologiya bir və ya iki tərəfli olur. Bu təsnifatdan diaqnostika mərhələsində istifadə olunur. Klinik nöqteyi nəzərdən oftalmologiyada anoftalmın aşağıdakı formaları ayırd edilir:
- Həqiqi. Göz alması ilə yanaşı xarici dizəbənzər cisim, xiazma, görmə siniri və onun kanalının olmadığı aşkarlanır. Həqiqi tip anadangəlmə xarakter daşıyır və əksər hallarda digər inkişaf qüsurları ilə birgə müşahidə olunur.
- Psevdo. Yalnız göz almasının yoxluğu müəyyən edilir. Göz yuvasının digər strukturları normal anatomo-fizioloji quruluşa malik olur. Rentgenoqrafik üsullarla görmə sinirinin kanalı vizualizasiya edilir.
Anoftalmın əlamətləri
Anoftalm görmə funksiyasının tam itirilməsi ilə təzahür edir. Xəstəliyin birtərəfli formasında digər gözün görmə itiliyi norma səviyyəsində ola bilər. Binokulyar görmənin itirilməsi görmə sahəsinin sərhədlərinin daralmasına, məkan qavrayışının pozulmasına gətirib çıxarır. Pasiyentlər akkomodasiya aparatının tez yorulması ilə bağlı astenopik şikayətlər təqdim edirlər. Monokulyar görməyə adaptasiya cavan yaşlarda daha asan olur. Korluqla əlaqədar enukleasiya aparıldıqdan sonra uyğunlaşma görmə disfunksiyasının proqressivləşməsinə müvafiq şəkildə baş verir. Anoftalmın sinir aparatının zədələnməsi ilə müştərəkliyi göz almasının proyeksiyasında və ənsədə kəskin ağrılara səbəb olur.
Anoftalmın ağırlaşmaları
Anoftalmın anadangəlmə formasında pilləli protezlənmə icra olunmadıqda üzdə assimmetriya yaranır. Zədələnən tərəfdə qaşlar sallanır, burun qanadları və ağız bucaqları yuxarıya qalxır. Uşaq inkişaf etdikcə deformasiyanın ifadəliliyi artır, bu da tənəffüs funksiyasının və çeynəmə aktının pozulmasına gətirib çıxarır. Göz yuvasında göz almasının aşağı differensiasiyalı mayasının olması əksər hallarda infeksion və iltihabi ağırlaşmaların qoşulmasına səbəb olur. Bir sıra hallarda retrobulbar abses və ya göz yuvasının absesi inkişaf edir.
Anoftalmın diaqnostikası
Vizual olaraq göz yuvasında gözün yoxluğu müəyyən edilir. Konyunktiva boşluğunun forması konusşəkilli, ölçüsü isə kiçilmiş olur. Göz yarığının daralması daxili epikantus, entropion və ya yuxarı göz qapağının büküşünün tamamən olmaması ilə müşayiət edilir. Anoftalmın diaqnostikasında aşağıdakı instumental üsullardan istifadə olunur:
- Gözün biomikroskopiyası. Bu üsulla konyunktiva tağlarının disproporsionallığı, göz yarığının daralması, göz qapaqlarının anomal vəziyyəti, çoxsaylı çapıqlar və bitişmələr aşkarlanır.
- Baş beynin KT. Anoftalmın formaları və mikroftalm arasında differensial diaqnostika aparmaq üçün KT icra olunur. Psevdo formada görmə sinirinin kanalı vizualizasiya edilir. Mikroftalmın fərqləndirici cəhəti göz yuvasında aşağı differensiasiyalı mayanın olmasıdır.
- Gözün USM. Göz yuvasının vəziyyətinin qiymətləndirilməsinə, onun möhtəviyyatının exogenliyinin təyininə imkan verir.
- Patomorfoloji müayinə. Bu metodun köməyilə gözün reduksiya dərəcəsi və onun embriogenezlə əlaqəsi müəyyənləşdirilir.
Anadangəlmə anoftalmın rast gəlindiyi bütün pasiyentlərə genetikin konsultasiyası göstəriş sayılır, çünki xəstəlik genetik patologiyanın erkən təzahürü ola bilər. Nevroloji simptomatikanın qoşulması, ağrı və üzün asimmetriyası nevroloqun müayinəsini tələb edir.
Anoftalmın müalicəsi
Anoftalm zamanı görmə itiliyini bərpa etmək mümkün deyil. Müalicə kosmetik qusurun aradan qaldırılmasına və ağırlaşmaların profilaktikasına yönəldilir. Xəstələrə pilləli protezlənmə məsləhət görülür. Bu əməliyyat erkən uşaqlıq dövründə aparılaraq, tədricən böyük diametrli protezlərlə əvəzlənilir. Protezlənmə bir neçə mərhələdə aparılır:
- Hazırlıq. Radikal müdaxilə – enukleasiya və ya göz qədəhinin mayasının xaric edilməsi göstəriş sayılır. Göz yuvası divarının ifadəli qüsurunda cərrahi plastika icra olunur.
- Fərdi protezlənmə. Protez relyef və rəng xüsusiyyətləri nəzərə alınmaqla hazırlanılır.
Anoftalmın konservativ terapiyası antiseptik məhlulların gündəlik instillyasiyasından ibarətdir. Göz qapaqlarının ifadəli qüsurlarında laqoftalm və entropionun cərrahi korreksiyası aparılır. Kantotomiya yalnız 18 yaşdan sonra həyata keçirilir, əks hallarda əməliyyat entropionla ağırlaşa bilər.
Anoftalmın proqnoz və profilaktikası
Pilləli protezlənmə kosmetik qüsurların aradan qaldırılmasına və kəllənin üz hissəsinin sümük deformasiyalarının qarşısının alınmasına imkan verir. Görmə funksiyasını bərpa etmək mümkün olmasa da, xəstəlik pasiyentin həyatı üçün heç bir təhlükə daşımır.
Spesifik preventiv tədbirlər mövcud deyil. Qazanılmış formanın qeyri-spesifik profilaktikası məişət və istehsalatda təhlükəsizlik qaydalarına riayət olunmasından ibarətdir. Anadangəlmə anoftalmın inkişaf riskini azaltmaq üçün hamiləliyin 2-6-cı həftəsində müxtəlif amillərin teratogen təsiri uzaqlaşdırılmalıdır.