Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyası

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyası – sağ mədəciyin struktur dəyişiklikləri və aritmiyaların inkişafı ilə xarakterizə edilir. Simptomsuz gedə və ya ifadəli taxiaritmiya, ekstrasistoliya, kardialgiya və ürək çatışmazlığı ilə müşahidə oluna bilər. Diaqnostika exokardioqrafiya, maqnit-rezonans müayinə, eləcə də miokardın biopsiyasının nəticələrinə əsaslanır. Patologiyanın spesifik müaicəsi mövcud deyil, terapiya aritmiyanın və durğun ürək çatışmazlığının aradan qaldırılmasına yönəldilir. Medikamentoz müalicə effekt vermədikdə kardioverter-defibrillyatorun implantasiyası tətbiq edilir.

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyası barədə ümumi məlumat

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyası  (sağ mədəciyin aritmogen displaziyası, sağ mədəciyin aritmogen xəstəliyi, ASM KMP) – sağ mədəciyin divarını zədələyən, miokardın qalınlığında piy və fibrinoz infiltrasiya ocaqlarının formalaşması, bəzən iltihabın qoşulması (miokardit) ilə səciyyələnən xəstəlikdir. Patologiya ilk dəfə 1977-ci ildə G. Fontaine tərəfindən «sağ mədəciyin aritmogen displaziyası» adı altında təsvir olunmuşdur. F. I. Marcus tədqiqatı davam etdirərək, 1982-ci ildə xəstəliyə müasir ad vermişdir.

Müxtəlif regionlarda ASM KMP-nin yayılması 1-6:10000 hüdudlarında dəyişir; xəstələr arasında 4:1 nisbəti ilə kişilər (əsasən 40 yaşdan kiçik) üstünlük təşkil edir. İrsən ötürülmə tendensiyasına malikdir, bu səbəbdən ASM KMP-nın əksər formaları natamam penetrantlıqla autosom-dominant xəstəlik kimi qiymətləndirilir. Xəstəliyin qəfil ürək ölümünün inkişafında rolu aşkar edildikdən sonra ona qarşı maraq kəskin surətdə artmışdır. Ürək-damar patologiyası səbəbindən dünyasını dəyişən uşaqlar və 20 yaşa qədər gənclərdə miokardın histoloji müayinəsinin nəticələrinə əsasən onların 26%-də ASM KMP ilə assosiasiyalı dəyişikliklər aşkarlanmışdır.

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyasının yaranma səbəbləri

Xəstəliyin təzahürlərinin heterogenliyi ilə əlaqədar ASM KMP-nin yaranma səbəbləri haqqında ümumi fikir formalaşmamışdır. Ehtimal olunur ki, ASM KMP oxşar əlamətlərlə gedən müxtəlif etiologiyalı bir neçə patologiyanı özündə birləşdirir. Lakin hazırda təsdiq olunmuş yeganə nəzəriyyə aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyasının yaranmasında genetik mutasiyaların rolunu izah edən irsi nəziriyyədir.

Xəstələrin genomunun öyrənilməsi prosesində 12,14, 17 və 18-ci xromosomlarda gen anomaliyalarına rast gəlinmişdir. Qeyd olunan genlər miokardın zülallarını – alfa-aktin, desmoplakin, plakoqlobin, plakofillin və s. kodlaşdırır. Bu zülalların quruluşununun pozulması kardiomiositlərin zədələyici amillərə dözümlülüyünü azaltmaqla tədricən piy infiltrasiyasına gətirib çıxarır. Lakin ASM KMP zamanı aritmiyanın inkişafında desmosom zülallarının funksiyasının pozulması başlıca rol oynayır, belə hallarda miokard üzrə oyanıqlığın yayılması dəyişir.

Bəzən sağ mədəcik divarının ocaqlı piy infiltrasiyası əvəzinə Koksaki virusu və s. tərəfindən törədilən virus miokarditinin klinik şəklini xatırladan iltihabi xarakterli fibrinoz infiltrasiya müşahidə edilir.  Bu forma sol mədəciyə yayılma tendensiyasına malik olub, adətən xəstənin ölümü ilə nəticələnən ağır gedişlə xarakterizə edilir.  ASM MKP-nin inkişafının irsi nəzəriyyəsinə əsasən  genlərin mutasiyası miokardın viruslarla zədələnməyə meylliyini artırır.

Əksər mutasiyalar 30-50% penetrantlıqla autosom-dominant tip üzrə ötürülür. Aritmogen sag mədəcik kardiomiopatiyasının çox nadir rast gəlinən (cəmi 25 şəxsdə qeydə alınan) forması – Naksos xəstəliyi autosom-resessiv xarakter və yüksək penetrantlıqla (90%-dən çox) müşahidə olunur. Mutant gen üzrə homoziqotlar bədxassəli mədəcik aritmiyasından əziyyət çəkir və əksər hallarda uşaqlıq və ya yeniyetmə dövründə ölür.

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyasının təsnifatı

ASM KMP-nin klinik formalarının ifadəli heterogenliyi ilə əlaqədar bu xəstəliyin formalarının sistemləşdirilməsinə dəfələrlə cəhd olunmuşdur. Hazırda aritmogen sag mədəcik kardiomiopatiyasının aşağıdakı formaları ayırd edilir:

1. Təmiz və ya etalon forma.
2. Autosom-resessiv ötürülmə və bədxassəli mədəcik aritmiyaları ilə səciyyələnən Naksos xəstəliyi.
3. Venesiya kardiomiopatiyası – çox zaman sol mədəciyin divarına yayılır, ifadəli irsi xarakterə (penetrantlıq təxminən 50%), xəstələr kiçik yaşlarda ölə bilər.
4. Pokuri xəstəliyi – ASM KMP-nin Yaponiyada aşkarlanan formasıdır, yeniyetmələrdə qəfil ürək ölümü ilə nəticələnir.
5. Sağ mədəcikdə oyanma ocağının səbəb olduğu taxikardiya.  Ekstrasistoliya və ya ürək çatışmazlığı əlamətləri izlənilmir.
6. Nadir rast gəlinən mədəcik ekstrasistolası. Onların mənbəyi sağ mədəcik divarında iltihab sahəsi ilə assosiasiyalaşan oyanma ocağıdır. ASM KMP-nin bu forması letal sonluqlu miokarditlə ağırlaşa bilir.
7. Uli anomaliyası – ASM KMP-nin nadir forması olub, ürək çatışmazlığı və ölümün artması ilə xarakterizə olunur. Ürəyin histoloji müayinəsində kardiomiositlərin piy və fibroz toxuma ilə tamamilə əvəz olunması aşkarlanır.
8. Qeyri-aritmogen forma – əksər hallarda heç bir əlamətlə təzahür etmir, qəfil ürək ölümünün simptomsuz hallarını məhz onunla əlaqələndirirlər.

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyasının əlamətləri

ASM KMP-nin klinik formaları 4 əsas qrupa bölünür. Simptomsuz formalarda patologiya xəstəni narahat etmir, elektrokardioloji müayinələrdə də özünü büruzə vermir. Aritmik forma taxiaritmiya, mədəcik ekstrasistoliyası və digər elektrokardioloji əlamətlərlə malikdir. Subyektiv əlamətlər adətən izlənilmir. İfadəli klinik formanın inkişafı zamanı taxiaritmiya fonunda kardialgiya, ürəkdöyünmə tutmaları, başgicəllənmə yaranır. ASM MKP-nin klinik təzahürlərinin ən ağır növü xarakterik simptomokomplekslə – venoz durğunluq, ödemlər, assitlə müşahidə olunan sağ mədəcik tipi üzrə ürək çatışmazlığının inkişafıdır. Ürək çatışmazlığı ürək ritminin pozulması fonunda da gedə bilır.

Bəzi hallarda bu qruplar aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyasının səbəb olduğu pozğunluqların inkişaf mərhələlərini əks etdirir. Lakin xəstələrin bəzilərində patologiyanın inkişafı uzun müddət davam edə bilər, digərlərində isə simptomsuz forma 1 aydan az müddətdə  ürək çatışmazlığına gətirib çıxara bilər. Bundan əlavə ASM KMP-nin istənilən forma və ya mərhələsində mədəciklərin fibrillyasiyası, Uli anomaliyası və ya ildırım sürətli virus miokarditi səbəbindən letal sonluq mümkündür.

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyasının diaqnostikası

ASM KMP-nin diaqnostikasında ürək fəaliyyətinin müasir müayinə üsullarının bütün spektrindən istifadə olunur. ExoKQ zamanı mədəciklərin son diastolik ölçüsü (SDÖ) və son sistolik ölçüsü (SSÖ) müəyyən edilir, sonra bu 2 göstərici öz aralarında müqayisə olunur.  Sağ mədəciyin SDÖ-nin sol mədəciyin SDÖ-nə nisbəti 0.5 və daha yüksək olması ASM KMP-yə dəlalət edir. Aritmogen sag mədəcik kardiomiopatiyasının EKQ-əlamətlərinə sağ mədəciyin ləng depolyarizasiyası ilə əlaqədar döş ötürmələrində T dişciyinin inversiyası, V1 ötürməsində mədəcik kompleksinin uzanmasının 110ms-dən yüksək olması, V1-V3 ötürmələrində ST seqmentində epsilon-dalğa, eləcə də taxiaritmiya və mədəcik ekstrasistolaları aiddir.

Rentgenokontrast ventrikuloqrafiyada sağ mədəciyin dilatasiyasını təyin etmək mümkündür, bir sıra hallarda  miokardın fibrolipoz displaziya ocağında qabarma (anevrizma) vizualizasiya olunur. Son illər ərzində ASM KMP-nin spesifik diaqnostikasında qadolinium kontrastlaşdırma ilə maqnit-rezonans tomoqrafiya tətbiq edilir, bu üsul nəinki ürəyin 3 ölçülü təsvirinin əldə edilməsinə, həmçinin  piy və fibrinoz ocaqların dəyişilməmiş miokarddan differensiasiyasına imkan verir. Diaqnozun dəqiqləşdirilməsi məqsədilə miokardın biopsiyası və toxumaların histoloji analizi aparılır – aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyası  zamanı piy infiltrasiyası, desmosomların rəng və formasının dəyişməsi, saylarının azalması izlənilir.

Əlamətlərin ailəvi xarakteri və ya yaxın qohumların qəfil ürək ölümü və yaxud mədəciklərin fibrillyasiyası səbəbindən dünyasını dəyişməsi faktı diaqnostik cəhətdən çox vacib sayılır.  Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyası mədəcik taxiaritmiyaları ilə differensiasiya edilir.

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyasının müalicəsi

АSM KMP-nin medikamentoz müalicəsi antiaritmik preparatların (amiodaron, sotalol) təyini ilə aparılır. Taxiaritmiyaların ifadəliliyinin azalması pasiyentin həyatının qorunmasında mühüm rol oynayır, preparatların effektivliyinə Holter monitorinqinin köməyilə nəzarət edilir. Medikamentoz terapiya effekt vermədikdə kardioverter-defibrillyator və ya kardiostimulyatorun implantasiyasından istifadə olunur. Ürək çatışmazlığının inkişafı zamanı APF inhibitorları, karvedilol təyin edilir. Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyasının cərrahi müalicəsinin texnikası işlənilir (ventrikulotomiya),  bu üsulun mahiyyəti patoloji ocaqların xaric edilməsi, miokardın tikilməsindən ibarətdir. Belə əməliyyatların ilkin nəticələri optimistikdir, lakin 30-40% hallarda residivlər qeydə alınır. İfadəli ürək çatışmazlıqlarında effektiv müalicə üsulu ürək transplantasiyası sayılır.

Aritmogen sağ mədəcik kardiomiopatiyasının proqnoz və profilaktikası

ASM KMP-nin təzahürlərinin yüksək variabelliyinə görə proqnoz müəyyən olunmur. Letal sonluqlu mədəcik fibrillyasiyası istənilən anda, xüsusən müalicə aparılmadıqda inkişaf edə bilər. Müntəzəm antiaritmik terapiya fonunda ölüm təhlükəsi təxminən 1/3 hissə azalır. Kardiostimulyatorlarla medikamentoz terapiyanın müştərəkliyi daha yaxşı nəticələr verir, letal fibrillyasiyanın yaranma riskini demək olar ki, sıfıra endirir. Ürək çatışmazlığı inkişaf etdikdə proqnoz bir qayda olaraq qeyri-qənaətbəxş sayılır.