Blefarofimoz

Blefarofimoz – ikitərəfli ptoz, göz qapaqlarının vertikal və horizontal ölçülərinin kiçilməsi ilə təzahür edən oftalmoloji sindromdur. Onun əsas əlamətlərinə patoloji göz yarığı, vizual yüklənmə zamanı tez yorulma, görmə qabiliyyətinin pisləşməsi, akkomodasiyanın pozulması aiddir. Diaqnoz fizikal müayinə, gözün USM, biomikroskopiya, vizometriya, təmassız tonometriyanın nəticələri əsasında qoyulur. Müalicə məqsədilə göz qapaqlarının çoxmərhələli cərrahi rekonstruksiyası – kantoplastika və ptozun korreksiyası aparılır.

Blefarofimoz barədə ümumi məlumat

Blefarofimoz – göz qapaqlarının displaziyasının bir formasıdır. Patologiya ilk dəfə fransız oftalmoloqu Vin tərəfindən təsvir olunmuşdur. Blefarofimozun sporadik formalarına 55% hallarda rast gəlinir.  Yalnız xəstələrin 45%-də genealoji üsulla irsi meylliliyi təyin etmək və ya genetik mutasiyaları aşkarlamaq mümkündür. Hər iki cinsin nümayəndələri arasında patologiyanın rastgəlmə tezliyi eynidir. Blefarofimoz daha çox Şimali, Şərqi və Cənub-Şərqi Asiya ərazisində qeydə alınır, bu da əhalinin xarici görünüşünün milli xüsusiyyətləri ilə bağlıdır. Oftalmologiyada blefarofimozun yayılmasına dair statistik məlumatlar mövcud deyil.

Blefarofimozun yaranma səbəbləri

Blefarofimozun etiologiyası sona qədər öyrənilməmişdir. Xəstəlik izoləolunmuş şəkildə inkişaf edə və ya genetik patologiyaların (Şilbax-Rott sindromu, dodaq-üz-barmaq sindromu) strukturunda rast gəlinə bilər. Blefarofimozun əksər hallarda ailənin digər üzvlərində də müşahidə edilməsi, onun irsi patologiya olmasından xəbər verir. Xəstəliyin yaranmasına aşağıdakı amillər səbəb olur:

• Teratogen təsir. Hamiləlik dövründə spirtli içkilər, siqaret, narkotik vasitələrdən istifadə olunması dölə toksiki təsir göstərməklə, sporadik mutasiyalara gətirib çıxarır.
• Dərman vasitələrinin qəbulu. Görmə orqanının qüsurları əsasən göz almasının formalaşmasına təsir edən dərman vasitələrinin hestasiya zamanı qəbul edilməsi nəticəsində meydana çıxır. Bu qrupa varfarin, antipsixotik vasitələr, simpatomimetiklər, sinir sisteminin stimulyatorları daxildir.
• İnfeksion xəstəliklər. Xəstəliyin simptomatikası dölün məxmərək, qızılca, herpes virusları ilə infeksiyalaşması ilə bağlı ola bilər. Viruslar hematoplasentar baryerdən keçərək, görmə orqanının embriogenezinə mənfi təsir göstərir.
• Fiziki amillər. Anadangəlmə blefarofimozun inkişafına radiasion şüalanma səbəb olur. Hamilələrdə rentgenoloji diaqnostikanın aparılması, bəzi hallarda isə məişət və ya istehsalat şəraitində ionlaşdırıcı şüalanma xəstəliyin etiologiyasında müəyyən rol oynayır.

Blefarofimozun patogenezi

Blefarofimoz – anadangəlmə xarakterli, genetik determinasiya olunmuş patologiyadır. Xəstəlik autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülür. Alimlər blefarofimozun inkişafını 3q22.3-q23 sahəsində lokalizasiya olunan FOXL2 genin mutasiyası ilə əlaqələndirirlər. Xəstəlik üçün göz yuvası nahiyəsində patoloji toxumaların inkişaf etməsi xarakterikdir. Bitişmələrin yaranması palpebral, əsasən lateral kənarların birləşməsinə gətirib çıxarır. Anomaliya hamiləliyin I trimestrində – göz qapaqları və göz almasının mayasının qoyulduğu dövrdə formalaşır. Embriogenezin 6-cı ayında teratogen amillərin təsirindən frontonazal və üst çənə çıxıntılarının yuxarı və aşağı göz qapaqlarına ayrılması pozulur.

Bətndaxili inkişaf dövründə herpes, məxmərək və ya qıcılca viruslarına yoluxma göz alması strukturlarının differensiasiya prosesi pozulmasına səbəb olur. Nəticədə görmə orqanının çoxsaylı inkişaf qüsurları əmələ gəlir. Blefarofimoz sindromu miogen, bəzən isə neyrogen ptozun təzahürü kimi qiymətləndirilir. Miogen formada göz qapaqlarının displaziyası gözün dairəvi əzələsinin distrofik dəyişiklikləri ilə birgə rast gəlinir. Neyrogen ptozlu xəstələrdə gözün hərəki sinirinin natamam inkişafı müşahidə edilir. Bu zaman göz yuvası nahiyəsində dəri örtüklərinin innervasiyası pozulur.

Blefarofimozun əlamətləri

Xəstəliyin ilkin əlamətləri neonatal dövrdə aşkarlanır. Uşaqda göz yarığının qeyri-adi olması valideynlərin diqqətini çəkir. Göz yarığı həm həddindən artıq dar, həm də qısa olur. Gözün medial bucağının deformasiyası vizualizasiya olunur. Xəstələrdə burun kökünün inkişafdan qalması nəzərə çarpır. Sağ və sol göz almaları arasındakı məsafənin böyüməsi hipertelorizmə dəlalət edir. Göz yarığının daxili bucaqları arasındakı məsafə də böyüyür. Aşağı göz qapağı nahiyəsində aypara formalı vertikal dəri büküşü müəyyən edilir. Yuxarı göz qapağı sallanır. Göz yarığının bağlanması məhdudlaşır.

Yetkin pasiyentlər vizual yüklənmə zamanı gözlərin tez yorulmasından və sulanmasından, göz qapaqlarının altında «qum dənələri», yad cisim hissindən şikayət edirlər. Göz yarığının dar olması ilə əlaqədar akkomodasiya aparatının fəaliyyəti pozulur, bu da görmə qabiliyyətinin zəifləməsinə gətirib çıxarır. Xəstəliyin ağır formalarında əqli inkişafın ləngiməsi müşahidə olunur. Blefarofimoz mikroftalmla müşayiət edildikdə görmə itiliyi korluq səviyyəsinə qədər enir. Pasiyentlərin əksəriyyətində gözün həddindən artıq quruluğu, kseroftalmiya qeydə alınır. Kosmetik defektlə əlaqədar sosial adaptasiya çətinləşir.

Blefarofimozun ağırlaşmaları

Blefarofimozun ən geniş yayılmış ağırlaşması göz qapağının ektropionudur. Pasiyentlərdə gözün ön seqmentinin infeksion ağırlaşmalarının (konyunktivit, keratit, blefarit) yaranma ehtimalı yüksək olur. Göz yarığının tam qapanmaması və göz yaşı təbəqəsinin qüsurlu quruluşu quru göz sindromuna səbəb olur. Əksər xəstələrdə göz yaşı kanalının iltihabı, dakriosistit müşahidə edilir. Göz yuvasının sümük divarının qüsurları gözün boylama oxunun nisbi uzanmasına və ikincili hipermetropiyanın inkişafına gətirib çıxarır. Mikroftalmlı pasiyentlər istisna təşkil edir.

Blefarofimozun diaqnostikası

Diaqnoz fizikal müayinə və xüsusi üsulların köməyilə təsdiqlənir. Baxış zamanı göz yarıqlarının vertikal və horizontal ölçülərinin kiçilməsi, ptoz, burun kökünün orbital kənarının hipoplaziyası   müəyyən edilir. Diaqnostika prosesində aşağıdakı instrumental üsullar tətbiq edilir:

• Vizometriya. Görmə disfunksiyasının xarakteri xəstəliyin ağırlıq dərəcəsindən asılıdır. Yüngül formalarda görmə itiliyi norma səviyyəsində olur. Ağırlaşmalar baş verdikdə amavroz yarana bilər.
• Gözün biomikroskopiyası. Göz almasının ön seqmentini müayinə edərkən konyunktiva damarlarının qanla dolması və buynuz qişanın xoralaşması aşkarlanır. Belə dəyişikliklər ikincili xarakter daşıyır.
• Təmassız tonometriya. Pasiyentlərin anamnezində göz nəmliyinin miqdarının dəyişməsinə rast gəlinir. Bu da bir sıra hallarda gözdaxili təzyiqin azalmasına gətirib çıxarır.
• Gözün USM.Ultrasəs müayinənin köməyilə göz yuvasının yuxarı şöbələrinin ikitərəfli simmetrik hipoplaziyası təyin edilir. Göz almasının diametrinin kiçilməsi mikroftalmdan xəbər verir.

Patologiya blefaroxalazis və psevdoptozla differensiasiya edilir. Blefaroxalazis zamanı klinik simptomatikanın inkişafı dəri örtüklərinin sallanması ilə bağlı olur, yuxarı göz qapağının vəziyyəti dəyişilmir. Psevdoptozun fərqləndirici xüsusiyyəti yuxarı göz qapağının ikincili sallanmasıdır. Əsas etioloji amil qismində göz almasının hipotrofiyası, endoftalm, strabizm inkişaf edir.

Blefarospazmın müalicəsi

Müalicə taktikası göz yarığının anatomik xüsusiyyətlərindən və yanaşı gedən zədələnmələrdən asılı olur. Xəstələrdə çoxmərhələli rekonstruksiya aparılır. İlk növbədə telekantus və əks epikantus  korreksiya edilir. Bu məqsədlə transnazal fiksasiya və ya Z-plastika icra olunur. Sonra isə kantoplastika yerinə yetirilir. Cərrahi müdaxilənin məqsədi göz yarığının korreksiyasından ibarətdir. Kantotomiyadan sonra kantal vətər hissəvi şəkildə kəsilir, göz qapağının toxumaları göz yuvasının sümüküstünə fiksə edilir. Kəsik nahiyəsinə kosmetik tikiş qoyulur.

Zərurət olduqda rekonstruksiyanın yekun mərhələsində ptozun korreksiyası aparılır. Kosmetik defekt az ifadəli olduqda kantopeksiya ilə kifayətlənilir. Əməliyyat prosesində lateral palpebral künc dartılır. Xarici tikişlər cərrahi müdaxilədən 5-7 gün sonra sökülür. Yuxarı göz qapağının medial hissəsinin plastikası az hallarda icra olunur. Pasiyent oftalmoloqun dinamik müşahidəsi altında olmalıdır. Ehtiyac yarandıqda sonuncu əməliyyatdan 3-6 ay keçdikdən sonra yuxarı göz qapağının vəziyyətinin korreksiyası üçün plastika həyata keçirilir.

Blefarofimozun proqnoz və profilaktikası

Cərrahi müdaxilə vaxtında aparıldıqda göz qapaqlarının fəaliyyəti tam şəkildə bərpa olunur, kosmetik qüsur aradan qalxır və ya minimuma enir. Patologiya mikroftalmla müşayiət edildikdə görmə disfunksiyasının korreksiyası mümkün olmur.

Blefarofimozun spesifik profilaktikası mövcud deyil. Qeyri-spesifik preventiv tədbirlərə hamiləlik dövründə teratogen təsirlərin (alkoqol, narkotik vasitələr, ionlaşdırıcı şüalanma və s.) uzaqlaşdırılması aiddir. Valideynlərdə və ya yaxın qohumlarda blefarofimoza rast gəlindikdə genetikin konsultasiyası tələb olunur.