Genetika

Görmə sinirinin hipoplaziyası – zədələnmiş sinirin tərkibində aksonların sayının azalması ilə xarakterizə olunan anadangəlmə anomaliyadır. Onun əlamətlərinə görmə sinirinin zəifləməsi, nistaqm, çəpgözlük, gözlərin həddindən artıq…

Fankoni anemiyası – autosom-resessiv tip üzrə ötürülən, qanyaranmanın pozulması, bədxassəli törəmələrin və inkişaf qüsurlarının əmələ gəlməsi, xromosom kövrəkliyi (chromosome fragility) ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir.…

Di George sindromu -genetik xəstəlik olub, birincili immunodefisitlərə aiddir və immunitetin zəifliyilə yanaşı çoxsaylı inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunur. Əsas əlamətləri ağırlaşmaya meyilli tez-tez bakterial infeksiyalar,…

Viskot-Oldriç sindromu- irsi immunodefisit xəstəlik olub, ekzema, hemorragik sindromla, eləcə də şiş, infeksion və autoimmun xəstəliklərin inkişafı ilə xarakterizə olunur. Əsas əlamət travmalar zamanı qanaxma, tez-tez burun qanaxmaları və…

CAKUT-sindrom – böyrəklərin və sidik yollarının birgə anadangəlmə anomaliyasıdır. Patologiya teratogen amillər, spontan genetik mutasiyalar, irsi xəstəliklər səbəbindən yaranır. Xəstəliyin əsas təzahür şəkli böyrəklərin hipoplaziyası…

Psoriaz (pulli dəmrov) – dəri, dırnaq və oynaqları zədələyən, yoluxucu olmayan, xroniki xəstəlikdir. Onun üçün dəridə monomorf səpgilər: gümüşü pulcuqlarla örtülü parlaq çəyrayı rəngli düyünlər xarakterikdir. Səpgi elementləri öz…

Seliakiya -nazik bağırsağın genetik xəstəliyi olub, qlüten zülalını parçalayan fermentin defisiti ilə xarakterizə olunur. Seliakiya zamanı müxtəlif səviyyədə özünü biruzə verən malabsorbsiya sindromu- köpüklü diareya, meteorizm, arıqlama,…

Mukovissidoz- toxumaların zədələnməsi və ekzokrin vəzlərin sekretor funksiyasının pozulması, eləcə də tənəffüs və həzm sistemi tərəfindən funksional pozğunluqlarla xarakterizə olunan ağır anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstəliyin ayrıca ağ ciyər…