Daltonizm

Daltonizm – anomal rəng qavrayışı ilə xarakterizə olunan görmə patologiyasıdır. Xəstəlik adətən anadangəlmə, az hallarda isə qazanılmış xarakter daşıyır. Klinik simptomatika daltonizmin formasından asılıdır. Pasiyentlərdə bir və ya bir neçə rəngi ayırd etmə qabiliyyəti itirilir. Rəng korluğunun diaqnozu İşihara və FALANT testləri, anomaloskopiya və polixromatik Rabkin cədvəlinin köməyilə qoyulur. Daltonizmin spesifik müalicə üsulları mövcud deyil. Simptomatik terapiya xüsusi filtrli eynək və ya korreksiya üçün nəzərdə tutulan kontakt linzaların istifadəsinə əsaslanır. Alternativ üsul kimi rəngli şəkillərlə işləmək üçün kibernetik qurğu və xüsusi proqram təminatı tətbiq edilir.

Daltonizm barədə ümumi məlumat

Daltonizm və ya rəng korluğu görmə orqanının digər funksiyalarının normal göstəricilərinin saxlanıldığı halda torlu qişanın reseptor aparatının rəng qavrayışının pozulması ilə səciyyələnir. Xəstəlik ilk dəfə 1794-cü ildə ingilis kimyaçısı C.Dalton tərəfindən təsvir olunmuşdur. Onun özü də bu patologiyanın irsi formasından əziyyət çəkmişdir. Rəng korluğu kişi cinsinin nümayəndələri arasında daha geniş yayılmışdır (2-8%), qadınların isə yalnız 0,4%-də müşahidə olunur. Statistik məlumatlara əsasən kişilərdə deyter anomaliyanın rastgəlmə tezliyi 6%, protanomaliya – 1%, tritanomaliya isə 1%-dən az olur. Rəng korluğunun ən nadir forması axromatopsiyadır. Ona hər 35 000 nəfərdən birində təsadüf edilir. Yaxın qohum nigahlarında daltonizmin yaranma riski yüksək olur.

Daltonizmin yaranma səbəbləri

Daltonizmin etioloji amili torlu qişanın mərkəzi hissəsindəki reseptorların rəng qavrayışının pozulmasıdır. Normada kolbacıqların 3 növü ayırd edilir. Onların tərkibində zülal mənşəli işığa həssas piqmentə rast gəlinir. Reseptorların hər bir tipi müəyyən bir rəng qavrayışına cavabdehlik daşıyır. Piqmentlərin yaşıl, qırmızı və göy rəngin bütün spektrlərinə reaksiya verməsi hesabına normal rəngli görmə təmin olunur.

Xəstəliyin irsi formasına X-xromosomunun mutasiyası səbəb olur. Bununla əlaqədar daltonizm əksər hallarda anaları patoloji genin konduktoru olan kişilərdə yaranır. Qadınlarda daltonizm yalnız ata xəstə, ana isə qüsurlu genin daşıyıcısı olduqda müşahidə edilir. Genetik analizin nəticələrinə əsasən rəng korluğunun inkişafı ilə assosiasiyalı təxminən 56 gen müəyyən olunmuşdur. Eləcə də bu müayinələrin köməyilə sübut edilmişdir ki, 19 xromosomda baş verən mutasiyalar daltonizmə gətirib çıxarır. Rəng korluğunun inkişafı həmçinin anadangəlmə patologiyalar: kolbacıqların distrofiyası, Leber amavrozu, piqmentli retinitlə bağlı olur.

Xəstəliyin qazanılmış forması travma, xoş və bədxassəli törəmələr, insult, postkommosion sindrom zamanı baş beynin ənsə nahiyəsinin zədələnməsi və ya torlu qişanın degenerasiyası, ultrabənövşəyi şüalanmanın təsiri nəticəsində meydana çıxır. Rəng korluğu yaşla bağlı makulodistrofiya, Parkinson xəstəliyi, katarakta və ya diabetik retinopatiyanın əlaməti kimi təzahür edə bilər. Rəng qavrayışının müvəqqəti pozulmasına zəhərlənmə və ya intoksikasiya səbəb ola bilər.

Daltonizmin əlamətləri

Daltonizmin əsas əlaməti bu və ya digər rəngi ayırdetmə qabiliyyətinin pozulmasıdır. Xəstəliyin klinik formalarına protanopiya, tritanopiya, deyteranopiya və axromatopsiya aiddir. Protanopiyalı pasiyentlər qırmızı rəngi seçə bilmədiklərindən şikayət edir. Tritanopiya zamanı pasiyentlər spektrin göy-bənövşəyi hissəsini görə bilmir. Deyteranopiya isə yaşıl rəngi differensiasiya etmənin mümkün olmaması ilə səciyyələnir. Rəng qavrayışının tamamən pozulması axromotopsiya adlanır. Belə xəstələr ətraf mühiti ağ-qara rəngdə görürlər.

Əksər hallarda əsas rənglərdən birinin qavranılması pozulur. Bu hal anomal trixromatiya kimi qiymətləndirilir. Protanomad görmənin rast gəlindiyi trixromatlar sarı rəngin differensiasiyası üçün şəkillərdə qırmızı çaların, deyteranomallar isə yaşıl rəngin üstünlüyünə ehtiyac duyurlar. Dixromatlar rəng qammasının itirilmiş hissəsini spektrin digər çalarlarının qarışığı (protanoplar – yaşıl və göy, deyteranoplar – qırmızı və göy, tritanoplar – yaşıl və qırmızı) kimi qəbul edirlər.

Bundan əlavə qırmızı-yaşıl korluq ayırd edilir. Xəstəliyin bu formasının inkişafında cinslə bağlı mutasiyalar böyük rol oynayır. Genomun patoloji hissələri X-xromosomunda lokalizasiya olunduğundan kişilər bu xəstəliyə daha çox tutulur.

Daltonizmin diaqnostikası

Daltonizmin diaqnostikasında İşihara və FALANT testlərindən, anomaloskopiya və Rabkin cədvəlindən istifadə olunur. Rəngli İşihara testi xüsusi şəkillərin köməyilə aparılır. Hər bir rəsmdə müxtəlif rənglərdən ibarət müəyyən şəkil olur. Pasiyentlər bu rənglərin bir hissəsini seçə bilmədiyindən şəkildə nəyin təsvir olunduğunu deyə bilmirlər. Testə həmçinin sadə həndəsi simvollar, ərəb rəqəmləri də daxildir. Fiqurun fonu əsas fondan az fərqləndiyindən daltonizmli xəstələr əksər hallarda yalnız arxa planı görürlər. Çünki onlara rəng qammasındakı cüzi dəyişiklikləri differensiasiya etmək çətinlik törədir. Rəqəmləri tanımayan uşaqlar xüsusi şəkillərlə (kvadrat, dairə, maşın) müayinə edilir. Rabkin cədvəli ilə diaqnostika anoloji prinsipə malikdir.

Anomaloskopiya və FALANT-testi yalnız xüsusi hallarda (məsələn, rəngli görməyə xüsusi tələbat olan işə qəbul edildikdə) aparılır. Anomaloskopiyanın köməyilə nəinki rəng qavrayışının pozğunluqlarınıb bütün tipləri, həm də parlaqlıq səviyyəsi, müşahidə müddəti, rəng adaptasiyası, havanın tərkibi və təzyiqi, səs-küy, yaş, dərman preparatlarının reseptor aparatının işinə təsiri aşkar edilir. FALANT-test müəyyən məsafədən mayakın şüalandırdığı rəngin təyininə əsaslanır. Daltonizmdən əziyyət çəkən şəxslər rəngi ayırd edə bilmirlər. Lakin sübut olunmuşdur ki, yüngül formalı xəstələrin 30%-i testi uğurla başa vururlar.

Anadangəlmə daltonizm ifrat inkişaf etmiş mərhələlərdə üzə çıxarılır. Çünki xəstələr ümumi anlayışlara əsasən (ot-yaşıl, səma-göy və s.) rəngləri gördükləri kimi adlandırmırlar. Xəstəliyin klassik forması proqressivləşməyə meylli olmasa da, görmə orqanının digər xəstəliklərinin (katarakta, yaşla bağlı makulodistrofiya, diabetik neyropatiya) gətirib çıxartdığı ikincili daltonizm zamanı miopiya və torlu qişanın distrofik zədələnmə ehtimalı yüksək olur. Bu səbəbdən əsas patologiya təcili müalicə edilməlidir. Rəng korluğu görmənin digər xüsusiyyətlərinə təsir etmir. O üzdən genetik determinəolunmuş formada görmə sahəsinin daralması və itiliyinin azalması daltonizmlə əlaqəli olmur.

Daltonizmə səbəb olan əsas patologiya görmənin başqa parametrlərinin pozulması, göz almasının üzvi dəyişikliklərinin inkişafı ilə müşayiət edilə bilər. Ona görə də qazanılmış formalı pasiyentlərdə hər il tonometriya, oftalmoskopiya, perimetriya, biomikroskopiya aparılmalıdır.

Daltonizmin müalicəsi

Anadangəlmə daltonizmin xüsusi müalicə üsulları işlənilib hazırlanmamışdır. Həmçinin genetik patologiyalar (Leber amavrozu, kolbacıqların distrofiyası) fonunda yaranan rəng korluğu terapiyaya tabe olmur. Simptomatik müalicə kontakt linzalar və eynəklər üçün tonlaşdırılmış filtrlərin tətbiqinə əsaslanır. Bu yolla xəstəliyin klinik təzahürlərinin dərəcəsini azaltmaq mümkün olur. Daltonizmi korreksiyası nəzərdə tutulan kontakt linzaların 5 tipi mövcuddur. Onların effektivlik meyarı İşihara testinin nəticəsinin 100% olmasıdır. Bundan əlavə xəstələr üçün xüsusi proqram təminatı və kibernetik qurğular (ay-borq, kibernetik göz, GNOME) tərtib edilmişdir.

Bir sıra hallarda rəng korluğunun qazanılmış formasının simptomatikası əsas xəstəliyin müalicəsindən sonra aradan qalxır.

Daltonizmin proqnoz və profilaktikası

Daltonizm zamanı həyat və əmək qabiliyyəti üçün proqnoz qənaətbəxş olsa da, bu patologiya pasiyentin həyat keyfiyyətini pisləşdirir. «Daltonizm» diaqnozu rəng qavrayışının vacib hesab olunduğu sahələrdə (hərbiçi, həkim və s.) peşə seçimini məhdudlaşdırır. Bir sıra ölkələrdə (Türkiyə, Rumıniya) belə xəstələrə  sürücülük vəsiqəsinin verilməsi qadağandır.

Spesifik profilaktik tədbirlər hazırlanmamışdır. Qeyri-spesifik profilaktika yaxın qohum nigahında olan ailələrin hamiləliyin planlaşdırılması dövründə genetik tərəfindən konsultasiya edilməsinə əsaslanır. Şəkərli diabet və proqressivləşən kataraktadan əziyyət çəkən pasiyentlər ildə 2 dəfə oftalmoloji müayinədən keçməlidirlər.