Genetika tibbin irsi xəstəliklərdə bəhs edən bölümüdür. Hazırda elmə irsi yolla ötürülən 6000-dən çox sindrom məlumdur. İrsi xəstəlikləri anadangəlmə və ailəvi patologiyalardan fərqləndirmək lazımdır. Belə ki, anadangəlmə xəstəliklər yalnız genetik deyil, həm də ekzogen faktorların (kimyəvi və dərman birləşmələri, ionlaşdırıcı şüalanma, bətndaxili infeksiyalar) dölə təsirindən yaranır. Digər tərəfdən irsi xəstəliklər həmişə doğulan kimi aşkarlanmır. İrsi və ailəvi patologiyalar arasındakı fərq ondan ibarətdir ki, ailəvi forma genetik deyil, sosial-məişət və ya istehsalat determinantları ilə bağlı ola bilər.
İrsi xəstəliklərin yaranmasında mutasiyalar böyük əhəmiyyət kəsb edir. Mutasiyalar genetik xüsusiyyətlərin qəfil dəyişilməsi və normadan kənar yeni əlamətlərin yaranması nəticəsində formalaşır. Mutasiyalar ayrı-ayrı xromosomlarda baş verməklə, onların say və quruluşunun dəyişməsinə səbəb olduqda xromosom anomaliyaları formalaşır. Bu qrup xəstəliklərə Daun, Edvars, Şereşevski Terner sindromu və s misal göstərmək olar.
Mutasiyalar gen səviyyəsində baş verərsə yaranan xəstəlik qrupuna gen xəstəlikləri deyilir, monogen (1 genin)m və ya poligen (çoxsaylı genlərin) ola bilər. Monogen xəstəliklər də 3 qrupa bölünür: autosom-dominant (Marfan sindromu, Olbrayt xəstəliyi və s), autosom-resessiv (fenilketonuriya, qalaktozemiya) və cinsə bağlı (hemofiliya, Düşünin əzələ distrofiyası).
Poligen xəstəliklər polietioloji xarakterlidir, yəni onların inkişafında həm genetik, həm də xarici mühit amilləri birgə iştirak edir. Bu qrupa ateroskleroz, hipertoniya, şəkərli diabet, allergik patologiyalar, mədə və onikibarmaq bağırsaq xorası aiddir.
Müasir təbabətin uğurları sayəsində bir çox irsi xəstəlikləri artıq prenatal diaqnostika (ultrasəs və biokimyəvi skrininq) üsulları ilə aşkar etmək mümkündür. Biokimyəvi skrininq I (10-14-cü həftədə) və II trimestrdə (16-20-ci həftədə) aparılır. Ehtiyac yarandıqda invaziv prosedurlar- xorionun biopsiyası, amniosintez, kordosentez aparılır.
Bütün yenidoğulmuşlar həyatlarının ilk günlərində maddələr mübadiləsinin anadangəlmə xəstəliklərinə (fenilketonuriya, adrenogenital sindrom, qalaktozemiya, mukovissidoz) görə müayinə olunmalıdırlar.
Digər irsi xəstəliklərin diaqnostikasında sitogenetik, molekulyar-genetik, biokimyəvi üsullar geniş tətbiq edilir.
İrsi xəstəlikləri tam sağaltmaq mümkün olmasa da, bir çox genetik patologiyalarda ömür müddətini uzatmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdırmaq mümkündür.
İrsi xəstəliklərin müalicəsində patogenetik və simptomatik müalicə üstünlük təşkil edir. Patogenetik müalicəyə əvəzedici terapiyaya əsaslanır (məsələn hemofiliya zamanı qanın laxtalanma faktorlarının istifadəsi).
Simptomatik terapiyaya dərman preparatları, fizioterapiya, reabilitasiya kursları (masaj, MBT) daxildir.
Bəzi irsi xəstəliklərin (hipospadiya, andangəlmə ürək qüsurları, dovşandodaqlılıq və s) müalicəsində isə cərrahi müdaxilə lazım gəlir.