Koats xəstəliyi

Koats xəstəliyi – torlu qişanın damarlarının polimorf dəyişiklikləri, massiv intra- və subretinal eksudasiya ilə xarakterizə olunan irsi patologiyadır. Xəstəliyin klinik təzahürlərinə leykokoriya, görmə itiliyinin zəifləməsi, dumanlı görmə, göz önündə qığılcımların və ya spesifik naxışların yaranması aiddir. Diaqnoz oftalmoskopiya, gözün USM, OKT, patoloji müayinə, başın KT, angioqrafiya, perimetriya, vizometriyanın nəticələrinə əsasən qoyulur. Terapevtik müalicə lazer koaqulyasiyası, krioterapiya, ekstraskleral plomblanma ilə aparılır. IV mərhələdə enukleasiya göstəriş sayılır.

Koats xəstəliyi barədə ümumi məlumat

Koats xəstəliyi (torlu qişanın teleangiektaziyası, eksudativ retinit) orfan (nadir) xəstəliklər qrupuna daxil edilir. Patologiya ilk dəfə 1876-cı ildə tərəfindən müşahidə olunmuşdur. 1908-ci ildə isə ingilis alimi Q.Koats xəstəliyin morfoloji formalarını təsvir etmişdir. Oftalmoloji patologiyaların strukturunda daxili qişanın teleangiektaziyasının yayılma tezliyi 1:100 000 təşkil edir. Statistik göstəricilərə əsasən eksudativ retinit əsasən kişi cinsinin nümayəndələrində formalaşır. Koats xəstəliyi əksər hallarda uşaq 7 yaşına çatdıqda aşkarlanır. Lakin ilkin əlamətlərin ahıllıq dövründə meydana çıxması barədə də məlumatlar mövcuddur. Adekvat müalicə zamanı residivlərin yaranma ehtimalı 40%-ə bərabərdir.

Koats xəstəliyinin yaranma səbəbləri

Xəstəliyin etiologiyası sona qədər öyrənilməmişdir. Patologiyanın yaxın qohumlarda izlənilməsi onun irsi olmasından xəbər verir. Retinitə az rast gəlindiyindən zədələnmiş geni və xəstəliyin ötürülmə tipini müəyyən etmək mümkün olmamışdır. Torlu qişanın teleangiektaziyası izoləolunmuş şəkildə və ya genetik anomaliyalar: Alport xəstəliyi, Korneliya de Lanq sindromu, üzün proqressivləşən hemiatrofiyası, kəllə-üz dismorfiyası fonunda inkişaf edir. Patologiyanın yaranması hamiləlik dövründə teratogen amillərin (ionlaşdırıcı şüalanma, spirtli içkilər və narkotik vasitələrin qəbulu), məxmərək, kəmərləyici dəmrov viruslarının, toksoplazmanın təsiri ilə bağlıdır.

Koats xəstəliyinin patogenezi

Xəstəliyin patogenezinin əsasında hemato-retinal baryerin endotel hüceyrələrinin zədələnməsi dayanır. Damar divarının quruluşunun patoloji dəyişiklikləri nəticəsində periodik qansızmalar baş verir. Torlu qişanın dərin qatlarında və subretinal sahədə xolesterin kristalları və lipid tərkibli makrofaqlar toplanılır. Eksudat və qan laxtaları ilkin mərhələlərdə qişanın qalınlaşmasına, sonralar isə massiv eksudativ ayrılmaya səbəb olur. Patologiyanı törədən gen mutasiyalar müəyyən edilməmişdir. Qanda fibroblastların böyümə faktorunun artmasının torlu qişanın teleangiektaziyasının inkişafında rolu alimlər tərəfindən öyrənilməkdədir.

Koats xəstəliyinin təsnifatı

Q.Koatsın təklif etdiyi təsnifat damar dəyişikliklərinin xarakterinə (damar anomaliyaları, geniş sahəli arteriovenoz malformasiyalar) və eksudatın xüsusiyyətlərinə əsaslanır. Klinik nöqteyi nəzərdən oftalmologiyada xəstəliyin aşağıdakı mərhələləri ayırd edilir:

• I– başlanğıc. Іа mərhələsində periferiyada və ya arxa qütbdə kiçik ölçülü dağınıq ocaqlar və damar malformasiyaları aşkarlanır. Іb mərhələsində malformasiya və eksudat periferiya ilə yanaşı, makula zonasında da müşahidə olunur.
• II– inkişaf etmiş. ІІа mərhələsi arxa qütbdə eksudasiyanın artması, eksudativ ayrılmanın əlamətləri (2 kvadrantdan böyük olmayan) ilə səciyyələnir. ІІb mərhələsində şişəbənzər depozitlər,  2-3 kvadrantı əhatə edən subtotal ayrılma vizualizasiya edilir.
• III – ifrat inkişaf etmiş. ІІІа mərhələsində total ayrılma baş verir, subretinal membran formalaşır. ІІІb mərhələsində uveal traktın zədələnməsinin obyektiv əlamətlərinə, büllurun bulanmasına, qüzehli qişanın neovaskulyarizasiyasına rast gəlinir.
• IV – terminal. IVа mərhələsi ikincili neovaskulyar qlaukomanın inkişafı ilə fərqlənir. IVb mərhələsi üçün göz almasının subatrofiyası (ftizis) xarakterikdir.

Koats xəstəliyinin əlamətləri

Koats xəstəliyi görmə orqanının birtərəfli zədələnməsi ilə səciyyələnir. Eksudativ retinitin simptomatikası həyatın ilk 10 ilində inkişaf edir. Klinik təzahürlərin ifrat inkişafı 6-8 yaşlara təsadüf edir. Nadir hallarda ilkin əlamətlər neonatal dövrdə meydana çıxır. Sindromun spesifik təzahürü torlu qişanın ağ rəngli anomal refleksidir (leykokoriya). Koats xəstəliyi ləng proqressivləşdiyindən görmə itiliyinin azalması uzun müddət xəstələri narahat etmir. Torlu qişanın teleangiektaziyasının ilkin əlaməti dumanlı görmədir. Sağlam gözü qapadıqda klinika daha ifadəli şəkil alır.

Koats retiniti inkişaf etdikcə obyektin məkan koordinatlarının düzgün qavranılması pozulur. Pasiyentlər göz önündə qığılcımların və ya girdə formalı qaraltıların yaranmasından şikayət edirlər. Görmə disfunksiyası görmə sahəsinin yuxarı hissələrindən başlayır, bu da qanın aşağı şöbələrdə toplanması ilə bağlıdır. Qan laxtaları, eksudat, torlu qişanın ayrıldığı sahələrlə torlu qişanın reseptor aparatı arasında mexaniki əlaqə yaranır. Bu da «rəngli naxışların» formalaşmasına gətirib çıxarır. Pasiyentlər çox vaxt onları görmə hallüsinasiyaları kimi qəbul edirlər. Massiv qansızmalar ağrı sindromunun yaranmasına və gözdaxili təzyiqin yüksəlməsinə səbəb olur.

Koats xəstəliyinin ağırlaşmaları

Göz almasının daxili qişasının arxa şöbələrində damarların anomal şəkildə çoxalması ikincili qlaukomanın və büllurun bulanmasının ən geniş yayılmış səbəbidir. Torlu qişanın zədələnməsi onun nazilməsi, qopması, çoxsaylı cırılmalarla nəticələnir. Damarların patoloji dəyişiklikləri ilə əlaqədar əksər hallarda subretinal qansızmalar, hifema və hemoftalm yaranır. Koats xəstəliyində koaqulyasiyanın tez-tez aparılması makulyar traksiya və büküşlərin formalaşmasına gətirib çıxarır. Lazer şüalarının gücü normadan artıq olduqda makulanın qliozasına təkan verir. Postoperasion qanaxmaların yüksək riski damar divarının nekrotik dəyişiklikləri ilə bağlıdır.

Koats xəstəliyinin diaqnostikası

Diaqnostika prosesinə fizikal müayinə ilə başlanılır. Vizual baxış zamanı konyunktivanın diffuz hiperemiyası, qüzehli qişanın bulanması aşkarlanır. Oftalmoloji müayinə kompleksinə aşağıdakı üsullar daxildir:

• Oftalmoskopiya. Daxili qişada, xüsusən periferik hissələrdə qıvrım və genişlənmiş damarlar, ayrılma zonaları, qansızmalar müəyyən edilir. Görmə sinirinin diskinin ödemi xarakterikdir. Bəzən onun hissəvi atrofiyasına rast gəlinir.
• Perimetriya. Görmə sahəsinin dəyişikliklərini izləmək üçün bu müayinə periodik olaraq, təkrarlanılır. Zədələnmə zonasının genişlənməsi görmə sahəsinin asimmetrik daralmasına, skotomaların yaranmasına səbəb olur. Bu da patologiyanın proqressiv gedişinə dəlalət edir.
• Vizometriya. Görmə disfunksiyasının dərəcəsini təyin etməyə imkan verir. Midriatiklərlə sınağın nəticəsi mənfi olur.
• Torlu qişanın angioqrafiyası. Flüoressin boyasından istifadə etməklə damarların malformasiyası, kapilyarların okklüziya zonası, yeni yaranan arteriovenoz şuntlar vizualizasiya olunur. Flüoressent angioqrafiya koaqulyasiyadan əvvəl aparılır.
• Optik koherent tomoqrafiya. Bu üsulla torlu qişanın qalınlaşması, daxili qişadan arxada eksudat qatı aşkar edilir. Görmə sinirinin diskinin parametrləri ölçülür.
• Gözün USM. Ultrasəs müayinədə şüşəyəbənzər cisimdən arxada hiperexogen kütlə müşahidə edilir. Arxa akustik kölgə zəif ifadə olunur və ya ümumiyyətlə rast gəlinmir. Hemoftalm və subretinal qansızmaların əlamətləri təyin edilir. Müayinə bədxassəli törəmələrlə differensiasiya məqsədilə yerinə yetirilir.
• Başın KT. Kompüter tomoqrafiya aksial proyeksiyada icra olunduqda şüşəyəbənzər cismin arxasında zülal mənşəli eksudatın toplanması ilə əlaqədar formalaşan bərkimə üzə çıxarılır.
• Patomorfoloji müayinə.Makroskopik diaqnostika zamanı eksudat, torlu qişanın ayrılması qeydə alınır. Mikroskopik müayinədə damar divarının qalınlaşmalarının nazik sahələrlə növbələnməsi aşkarlanır. Damarların mənfəzi qeyri-bərabər genişlənir. Eksudatın tərkibində xolesterin kristalları, makrofaqlar, piqmentositlər, eritrositlər, hemosiderin izlənilir.

Differensial diaqnostika retinoblastoma, bədxassəli medulloepitelioma, İlz xəstəliyi ilə aparılır. Retinoblastoma və medulloepitelioma kimi onkopatologiyalarla retinit arasındakı fərqi instrumental üsullarla müəyyən etmək mümkün olmur. Qanda neyronspesifik enolazanın, ön kameranın mayesində isə laktatdehidrogenazanın səviyyəsinin yüksəlməsi bədxassəli törəmənin olmasından xəbər verir. Torlu qişanın teleangioektaziyasından fərqli olaraq, İlz xəstəliyi üçün preretinal fibroz və şüşəyəbənzər cismə qansızmalar (residivləşən) xarakterikdir. Bərk konsistensiyalı eksudatlara ümumiyyətlə rast gəlinmir.

Koats xəstəliyinin müalicəsi

Müalicə taktikası xəstəliyin klinik mərhələsindən, manifestasiya anında pasiyentin yaşından asılıdır.  Əsas müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir:

• Torlu qişanın lazer koaqulyasiyası.Zədələnmə sahəsinin 240°-dən çox olmadığı hallarda Ia-IIa mərhələsində icra olunur. Müalicə kurs şəklində aparılır. Kurslar adətən 3-4 aylıq intervalla 2-6 dəfə təkrarlanılır. Əvvəlcə malformasiya zonasının ətrafına baryer koaqulyasiya təyin olunur. Sonra isə torlu qişanın ayrıldığı sahə koaqulyasiya edilir. 5-7 gündən sonra damarların əlavə anomaliyaları vizualizasiya olunduqda növbəti seans həyata keçirilir.
• Torlu qişanın kriopeksiyası. Xəstəliyin Ia-IIa mərhələsində defektlər daxili qişanın periferik hissəsində yerləşdikdə lazer koaqulyasiyası kriopeksiya ilə tamamlanılır. IIb-IIIa mərhələsində bu üsul izoləolunmuş şəkildə tətbiq edilir.
• Ekstraskleral plomblanma. IIb-IIIa mərhələsində torlu qişanın diffuz eksudativ ayrılması zamanı ekstraskleral plomblanmanın məqsədəuyğunluğu sübut olunmuşdur.
• Konservativ terapiya. Koats xəstəliyində angioprotektorlar və antiaqreqantlardan istifadə edilir.

Görmə itiliyi saxlanıldıqda lazer stimulyasiyası, refleksoterapiya vasitəsilə zədələnmiş gözün pleoptik müalicəsi aparılır. Ağırlaşmış formalarda vitrektomiya, subretinal membranların kəsilməsi tələb olunur. Eksudat transretinal yolla drenajlanır. Tamponada xüsusi silikon yağı və ya perflüorkarbonla yerinə yetirilir. Paralel olaraq, qanayan damarların koaqulyasiyası və endodiatermiya icra edilir. Enukleasiya yalnız Koats xəstəliyinin terminal mərhələsində tam korluq zamanı həyata keçirilir.

Koats xəstəliyinin proqnoz və profilaktikası

Eksudativ retinitin proqnozu əsasən pasiyentin aparılma taktikasından asılıdır. Torlu qişanın lazer koaqulyasiyası erkən mərhələlərdə icra olunduqda xəstələrdə 88%-də görmə funksiyası saxlanılır, 70%-də isə tamamən stabilləşir. Passiv müşahidə 94% hallarda korluqla nəticələnir.

Dərin görmə deprivasiyasının (funksiyanın itirilməsi) profilaktikası yaxşı görən gözün dozalanmış okklüziyasının təyinindən ibarətdir. Piqmentli retinit diaqnozu qoyulan pasiyentlər hər 6 aydan bir oftalmoloji müayinədən keçməlidirlər. Damarların patoloji dəyişikliyə uğradığı nahiyəyə koaqulyantların vaxtaşırı yeridilməsi remissiyanın əldə olunmasına imkan verir.