Xayaların anomaliyaları

Xayaların anomaliyaları – toxumluqların miqdar (anorxizm, monorxizm), lokalizasiya (ektopiya, kriptorxizm) və ya quruluşlarının (hipoplaziya) pozulması ilə müşayiət olunan kişi cinsiyyət sisteminin inkişaf qüsurudur. Simptomatika rəngarəngdir – simptomsuz gedişatdan endokrin patologiyalara və sonsuzluğa qədər. Diaqnostika obyektiv müayinə, ultrasəs müayinəsi, bəzi klinik hallarda qanda kişi cinsiyyət hormonunun səviyyəsinin təyini ilə həyata keçirilir. Müalicə patologiyanın növündən asılı olaraq seçilir; adətən, cərrahi müdaxiləyə, hormonal terapiyaya üstünlük verilir.

Xayaların anomaliyaları barədə ümumi məlumat

Xayaların anomaliyaları müxtəlif dərəcəli təzahürləri oğlanlarda geniş yayılmış inkişaf qüsurudur. Tibbi statistikaya əsasən körpələrin 7-10%-ində doğumda qeyd olunur. Daha çox rastlanan anomaliya kriptorxizmdir. Bu patologiya anomaliyaların, demək olar ki, yarısında aşkar olunur. Rastgəlmə tezliyinə görə növbəti patologiyalar xayaların ektopiyası, hipoplaziya, monorxizmdir. Poliorxizm və ya anorxizm nadir rastlanan inkişaf qüsurudur. Anomaliyaların bəziləri (məs., kriptorxizm) uşaq böyüdükcə öz-özünə korreksiya oluna bilər. Buna görə də müəyyən ana qədər müalicə tələb olunmur. Natamam diaqnostika və klinik mənzərənin oxşarlığı bəzən qüsurun növünün düzgün müəyyənləşdirilməməsinə səbəb olur. belə ki, xaya ektopiyası və monorxizm kriptorxizmlə səhv salınır; poliorxizm isə fəsadlaşmalar başladıqdan sonra aşkarlana bilir.

Xayaların anomaliyalarının səbəbləri

Kişi reproduktiv sisteminin inkişaf qüsurlarına səbəb ola bilən çoxsaylı faktorlar ayırd edilir. Etioloji faktorun ifadəliliyindən və xarakterindən anomaliyanın növü asılıdır. Oxşar patologiyalara gətirib çıxaran səbəblər bir neçə qrupa ayrılır. Bütün bunlar oğlan uşaqlarında bətndaxili inkişaf dövrünə xayaların, bəzən həm də başqa orqanların anomaliyalarını təşviq edən bu və ya digər təsirlər göstərir. Ümumi risk faktorlarına aşağıdakılar hesab edilir:

• Hamiləlik patologiyaları. Hamiləliyin erkən sonlanması – kriptorxizmin əsas etioloji faktoru vaxtından əvvəl doğulmadır. Bütün körpələrin 1/3-dən çoxunda bu amil qeyd olunur. Bununla yanaşı, qüsurun inkişafına ananın toksikozları, dölün bətndaxili hipoksiyası və başqa faktorlar da təsir göstərir
• Genetik və xromosom patologiyaları.Cinsiyyət sistemi orqanlarının formalaşma və inkişaf prosesi ilə əlaqəli olan qüsurlar tez-tez genetik dəyişikliklərlə bağlı olur. Adətən, bu, dölün bətndaxili inkişafının pozulmasına gətirib çıxaran spontan mutasiyalardır.
• Teratogen faktorların təsiri.Hamiləlik dövründə ananın orqanizminə daxil olan bəzi maddələr dölü zədələyir və xayaların formalaşmasının pozulmasına gətirib çıxarır.  Heyvan və bitki toksinləri, dərman preparatları (qeyri-steroid iltihab əleyhinə preparatlar, antibiotiklər), alkoqol bunu törədə bilər.
• Ananın infeksion xəstəlikləri.Hamiləlik dövründə ananın keçirdiyi müəyyən infeksion xəstəliklər (qızılca, məxmərək, qrip, herpes infeksiyası) xayaların anomaliyalarının inkişafına səbəb olur. Bu, törədicinin birbaşa dölə təsiri və ya ananın orqanizminin immunoloji aktivliyinin dəyişilməsinə səbəb olması nəticəsində baş verir.  bağlıdır.

Son illərdə müşahidə olunan cinsiyyət sisteminin inkişaf qüsurları klinik hallarının xeyli artmasını bir sıra tədqiqatçılar dəyişilmiş ekologiya və başqa faktorlarla əlaqələndirir. Bu faktorlar arasında erkən doğulmuş uşaqların sağqalması, potensial teratogen dərman preparatlarının kontrolsuz istifadəsi, qadınlarda tez-tez hormonal disbalansın meydana çıxması vardır.

Xayaların anomaliyalarının patogenezi

Xayaların anomaliyalarının müxtəlif tiplərinin patogenezi fərqlidir və onların hər biri kifayət qədər yaxşı öyrənilib. Anorxizm və ya monorxizm kimi nadir, lakin ağır qüsurların səbəbləri bətndaxili dövrdə bu orqanların əsasının qoyulması prosesinin pozulmasıdır.  Genetik, teratogen və ya infeksion faktorların təsiri altında birincili qonad zonasında hüceyrələrin bölünməsi dayanır; tam cinsiyyət vəziləri əvəzinə birləşdirici toxuma bağları əmələ gəlir. Adətən, bu proseslər hestasiyanın 6-10-cu həftələrində baş verir. Daha erkən baş vermiş inkişaf qüsuru nəinki xayaların, həm də yaxınında yerləşən böyrəklərin əsasının qoyulması prosesini pozur. Patogenezin bu mexanizminin təsdiqi monorxizmin bəzən zədə tərəfdə böyrəklərin olmaması və ya inkişafdan qalması ilə yanaşı getməsidir.

Xayaların atipik lokalizasiyası (kriptorxizm, ektopiya) ilə əlaqəli anomaliyalar cinsiyyət vəzilərinin miqrasiyasının pozulması ilə bağlıdır. Vəzilər periton boşluğunda, böyrəklərin yaxınlığında əmələ gəlir. Hamiləliyin 6-cı ayından başlayaraq tədricən xayalığa düşür. Bu prosesin yavaşlaması kriptorxizmin səbəbi olur. Xayaların miqrasiyasını tormozlayan və ya dayandıran faktorlar toxum kanalının ləng inkişafı, qasıq kanalında mexaniki maneə, qeyri-kafi humoral stimulyasiya ola bilər. Xayaların hipoplaziyasına tez-tez molekulyar-genetik mexanizmlər – müəyyən hormonların və bioloji aktiv maddələrin xaric olmasına və resepsiyasına cavabdeh olan genlərin mutasiyası səbəb olur.

Xayaların anomaliyalarının təsnifatı

Xayaların anomaliyaları müxtəlif inkişaf qüsurları qrupudur. Onların hər bir tipi etioloji xüsusiyyətləri, klinik təzahürləri, müalicəyə yanaşma və proqnozuna görə xarakterizə olunur. Bu, rahat təsnifatın yaradılmasını tələb edirdi. Hazırda tibbdə patologiyanın bütün formalarını əhatə edən, onların bütün mümkün xarakterik xüsusiyyətlərini nəzərə alan  bir növ sistemləşdirmə qəbul olunur. Buna müvafiq olaraq anomaliyaların klinik təzahürlərinə görə yarımqruplara bölünən üç böyük qrupu ayırd edilir:

1. Lokalizasiya anomaliyaları. Cinsi vəzilərin öz normal strukturunu və funksional aktivliyini saxlamaqla (əksər hallarda) qeyri-normal yerləşməsi ilə xarakterizə olunur. Daha geniş yayılmış qüsurlar kriptorxizm və xaya ektopiyasıdır.

• Kriptorxizm. Xayanın miqrasiyasının ləngiməsi səbəbindən xayalıqda olmamasıdır. Cinsiyyət vəziləri qasıq kanalında, qasıq həlqəsi və ya qarın boşluğunda yerləşir. Qüsurun həqiqi (xayalar evvəl xayalığa düşməmiş olur və onları əllə aşağı endirmək olmur) və yalançı formaları ayırd edilir. Yalançı formada cinsiyyət vəziləri xayalığa düşür, lakin sonra xayanı qaldıran əzələnin (lat. musculus cremaster)  həddən artıq qısalması nəticəsində yenidən qalxır.
• Xayanın ektopiyası.Orqanın onun üçün xarakterik olmayan nahiyədə – budun dərisi altında, cinsi üzvün kökündə, xayalığın daxilində əks tərəfdə yerləşməsidir. İnkişafın dəqiq səbəbləri məlum deyil.

2. Miqdar anomaliyaları. Qüsurun bu forması vəzilərin sayının dəyişməsilə – tamamilə olmamasından (anorxizm) üç və daha çox olmasınadək büruzə verir. Bəzi mütəxəssislər buraya sinorxiya və ya iki xayanın bir-birilə birləşməsini də aid edirlər. Bu anomaliyalar sidik-cinsiyyət sisteminin bətndaxili inkişafının ciddi pozulması ilə əlaqəlidir, toxum kanalcıqlarının, böyrəklərin və sidik axarlarının inkişaf qüsurları ilə yanaşı gedə bilər.

• Anorxizm. Xaya anomaliyalarının daha ağır formasıdır. Bu zaman kişi cinsiyyət vəziləri tamamilə olmur. Bu, nəinki sonsuzluğa, həm də endokrin pozulmalara – kişi cinsiyyət hormonlarının kəskin çatışmazlığına, evnuxoidizmə gətirib çıxarır.
• Monorxizm. Bir tərəfdə xayanın olmamasının səbəbi anorxizmə gətirib çıxaran amillərlə, demək olar ki, eynidir. Saxlanmış vəzinin ölçüləri həmişə kompensator olaraq böyüyür. Nadir hallarda anomaliya həmin tərəfdə böyrəyin inkişafdan qalması və ya olmaması ilə yanaşı gedir. Bu, sidik-cinsiyyət sisteminin bətndaxili formalaşmasının kompleks birtərəfli pozulması ilə əlaqəlidir.
• Poliorxizm. Üç və daha artıq (çox nadir hallarda) xayanın mövcudluğu ilə özünü göstərən inkişaf qüsurudur. Həmçinin xayanın əlavə artımları da aşkarlana bilər. Bu forma “artıq” orqanların maliqnizasiyası potensialına görə təhlükəlidir.
• Sinorxizm. Nadir patologiyadır. Bu zaman xayalar inkişaf prosesində bir-biri ilə birləşir. Birləşmiş orqanların xayalığa düşməsi mümkün olmadığından həmişə kriptorxizmlə yanaşı gedir.

3. Struktur anomaliyası.Bu qrupa anadangəlmə qüsurun yalnız bir növü – xayaların hipoplaziyası aiddir. Toxumaların inkişafdan qalması genetik faktorlarla əlaqəlidir; çox nadir hallarda patologiyanın autoimmun formasına rastlanır. Yalnız sonsuzluqla və ya ifadəliliyinə görə müxtəlif olan endokrinoloji pozulmalarla özünü göstərə bilər.

Bu vəziyyətin əksər formaları (anorxiya və poliorxizmin istisnası) sol, sağ və ya iki tərəfli olur. Monorxizmi birtərəfli anorxizm kimi də qiymətləndirmək olar. Xayaların anomaliyalarının bəzi növləri pasientdə bir-birilə yanaşı gedə bilər. Məs., hipoplaziya tez-tez kriptorxizm və ya ektopiya ilə birgə meydana çıxır. Cərrahi müalicə olunmadan uzun müddət davam edən kriptorxizm vəzin atrofiyasına gətirib çıxara bilər. Lakin bu patologiyanı həqiqi hipoplaziyadan fərqləndirmək lazımdır.

Xayaların anomaliyalarının simptomları

Bu inkişaf qüsurunun bütün tiplərinin klinik gedişini əsasən endokrin pozulma olmadan və endokrin pozulma olmaqla iki qrupa ayırmaq olar. Birinci qrupa bütün lokalizasiya anomaliyaları, mono- və poliorxizm aiddir. Kriptorxizm və monorxizmin əsas təzahürləri kişi cinsi vəzilərinin birtərəfli və ya ikitərəfli olmaması, yastılaşmış və ya inkişafdan geri qalmış xayalıqdır. Cinsi yetişmə dövründə qasıq nahiyəsində fiziki yüklənmə və ya seksual oyanma zamanı güclənən dartıcı ağrılar meydana çıxır. Poliorxizm fəsadlaşma inkişaf edənə qədər heç bir əlamətlə özünü göstərməyə bilər.

Xayaların anorxizm və hipoplaziya kimi anomaliyaları həmişə kişi cinsi hormonalarının qeyri-kafi sintezi nəticəsində endokrin pozulmalarla müşayiət olunur. Onlar cinsi vəzilərin tamamilə inkişafdan qalması zamanı xüsusilə ağır gedir. Xəstələrdə uşaqlıqda sümüklərin qırılmağa meyilliyi, süd dişlərinin dəyişilməsinin ləngiməsi, dəri örtüyünün solğunluğu müşahidə olunur. Evnuxoidizm – ikincili kişi cinsi əlamətlərinin tamamilə olmaması inkişaf edir. Hər iki xayanın hipoplaziyası ağır dərəcəli hormonal çatışmazlığa (anorxizmdə olduğu kimi) gətirib çıxara, birtərəfli zədələnmə cinsi vəzilərinin ölçülərinin kiçilməsi ilə büruzə verə bilər.

Xayaların anomaliyalarının ağırlaşmaları

Xayaların anomaliyalarının (kriptorxizm, ektopiya, hipoplaziya, poliorxizm) ən ağır fəsadları zədələnmiş vəzi toxumasının maliqnizasiyasıdır. Belə şişlər (seminoma) yüksək metastazlaşma və çox pis proqnozu ilə xarakterizə olunur. Kriptorxizm və ya ektopiya zamanı xaya damarlarının burulması və nəticədə nekrozun inkişafı riski var; tez-tez qasıq yırtıqları əmələ gəlir. Kişi sonsuzluğu da belə inkişaf qüsurunun tez-tez rastlanan ağırlaşmasıdır; onun yaranma ehtimalı 10-15%-dən (birtərəfli kriptorxizmdə) 100%-ədək (cinsi vəzilərin tamamilə olmaması və ikitərəfli hipoplaziya) yüksələ bilər.

Xayaların anomaliyalarının diaqnostikası

Xayaların anomaliyalarının əksər növləri uşaq doğulduqdan dərhal sonra asanlıqla diaqnostika olunur. Lakin androloq konsultasiyası olmadan və spesifik müayinələr aparılmadan qüsurun tipini aydınlaşdırmaq birmənalı şəkildə mümkün deyil. Obyektiv müayinəyə əsasən kriptorxizmi anorxizmlə və ya monorxizmi birtərəfli ektopiya ilə asanlıqla səhv salmaq olar. Buna görə də belə vəziyətlərin diaqnostikası özündə bir çox metodları mütləq birləşdirir:

1. Obyektiv müayinə. Mütəxəssis xayalıq nahiyəsinə baxır. Bu zaman xüsusən böyüklərdə və ya 1 yaşından yuxarı uşaqlarda cinsi vəzin olmaması patologiyanın mövcudluğundan xəbər verir. Kriptorxizm zamanı xayalığn və qasıq nahiyəsinin palpasiyası zamanı bəzən xayanın qasıq kanalında lokalizasiyasını dəqiqləşdirmək olur. Vəzilərin müxtəlif ölçülü olması birtərəfli hipoplaziyanı göstərir.
2. Xayalıq orqanlarının USM-i. Ultrasəs müayinəsi ilə xayaların olmaması təsdiqlənir. Kriptorxizmdə xayaların aşkarlanması üçün qasıq nahiyəsinin və abdominal  USM istifadə olunur. Vəzilərin axtarılmasının mənfi nəticələri və əlavə vəzilərin aşkarlanması miqdar anomaliyalarına işarə edir.
3. Çanaq orqanlarının KT və MRT-i. Kompyuter və maqnit-rezonans tomoqrafiya ultrasəs müayinəsi qeyri-informativ olduqda diaqnozu təsdiqləmək üçün tətbiq olunur.
4. Qanın hormon səviyyəsinin analizi.Cinsi hormonların (testosteron) səviyyəsinin təyini xayaların endokrin aktivliyinin qiymətləndirilməsi məqsədilə istifadə olunur. Aşağı konsentrasiya anorxizm, hipoplaziya və kriptorxizmin ağırlaşmaları zamanı müşahidə olunur.
5. Xayanın biopsiyası. Toxumanın histoloji analizi hipoplaziya, ağırlaşmaların meydana çıxması, cinsiyyət orqanlarının başqa anomaliyalarını aşkarlamaq üçün mühümdür.

Xayaların anomaliyalarının müalicəsi

Xayaların inkişaf anomaliyalarının müalicəsi üçün andrologiyada çoxsaylı, əsasən, cərrahi metodlar işlənib. Cərrahi müdaxilə təkcə cinsiyyət sisteminin inkişaf patologiyasını korreksiyası üçün deyil, həm də xayalığın estetik görünüşünü bərpa etmək və fəsadlaşmaların profilaktikası məqsədilə tətbiq olunur. Bir sıra formalarda konservativ metodlar – məs., kişi cinsi hormonlarının qəbulu tətbiq olunur. Xayaların anomaliyalarının müalicəsinin əsas metodları aşağıdakılardır:

• Cərrahi korreksiya. Kriptorxizm (orxipeksiya) və ektopiyalarda daha çox istifadə olunur. Cərrah operativ yolla xayalığın cinsi vəzilərini bərpa edir. Cərrahi əməliyyat 2 yaşdan yuxarı xəstələrə tətbiq olunur.
• Cərrahi profilaktika. Hipoplaziya və kriptorxizmin ağırlaşmış formalarında həyata keçirilir. Orxiektomiya (xayanın kəsilməsi), adətən, nekrozun yaranmasına səbəb olan orqanın ayaqcıqlarının burulması zamanı tətbiq olunur. Planlı şəkildə seminomaların qarşını almaq üçün inkişaf qüsuru və atrofiyalaşmış vəzi kəsilir.
• Estetik cərrahiyyə. Orxiektomiyadan sonra və ya monorxizm zamanı xəstənin arzusuna görə təyin olunur. Xayalığın normal formasını bərpa etmək üçün şar formalı silikon implant tətbiq olunur.
• Hormonal terapiya. İkitərəfli hipoplaziya, anorxizm və ya hər iki xayanın kəsilməsi zamanı vəzilərin endokrin funksiyalarının bərpası məqsədilə testosteron preparatları ilə əvəzedici hormonal terapiya təyin olunur. Bu, yeniyetmədə normal ikincili cinsi əlamətlərin inkişafına və bir sıra hallarda seksual funksiyaların saxlanmasına imkan verir.

2 yaşdan kiçik uşaqlarda kriptorxizm zamanı inkişaf qüsurunun korreksiyası hormonal preparatlar (insan qonadotropini) vasitəsilə həyata keçirilir. Bu müalicə xəstələrin 30-50%-ində xayaların cərrahiyyəsiz aşağı enməsinə imkan verir. Cinsiyyət vəzilərinin inkişafdan qalması müşahidə olunan pasientlərə əvəzedici hormonal terapiyanın alternativi kimi donor xayasının transplantasiyası aparıla bilər. Birtərəfli hipoplaziya zamanı sonsuzluğu stimuləedici hormonal terapiya ilə aradan qaldırmaq olar. Bu müalicə eyakulyatın göstəricilərini qısa müddətli yaxşılaşdırır, bu zaman o dondurularaq saxlanılır və ekstrakorporal mayalanma (EKM) çərçivəsində istifadə olunur.

Xayaların anomaliyalarının proqnozu

Xayaların anomaliyaları zamanı xəstələrin sağqalma göstəriciləri yüksəkdir. Müalicə düzgün aparılarsa, pasientlərin əksəriyyəti tam, dolğun həyat yaşayır. Kişi sonsuzluğu ehtimalı inkişaf qüsurunun formasından asılıdır. Belə ki, anorxizm, ikitərəfli kriptorxizm və xayaların total hipoplaziyası zamanı sonsuzluq qaçılmazdır. Qalan hallarda sonsuzluq düzgün müalicə və hormonal terapiya ilə korrelsiya olunur. Xəstələrə hormonal fonun monitorinqi və seminomaların profilaktikası məqsədilə müntəzəm androloq və endokrinoloq müşahidəsi tələb olunur.