Anadangəlmə ürək qüsurları
Anadangəlmə ürək qüsurları – ürəyin bətndaxili dövrdə yaranan, ürəkdaxili və sistem hemodinamikasının pozulmasına səbəb olan anatomik qüsurlarını özündə birləşdirən xəstəliklər qrupudur. Anadangəlmə ürək qüsurlarının təzahürləri onun növündən asılıdır; xarakterik əlamətlərə dəri örtüklərinin avazıması və ya göyərməsi, ürəkdə küylər, fiziki inkişafdan geri qalma, tənəffüs və ürək çatışmazlığının əlamətləri aiddir. Anadangəlmə qüsura şübhə yarandıqda EKQ, FKQ, rentgenoqrafiya, ExoKQ, ürəyin kateterizasiyası və aortoqrafiya, kardioqrafiya, ürəyin MRT və s. icra olunur. Ürək anomaliyaları zamanı adətən kardiocərrahi əməliyyat aparılır – aşkarlanan qüsur cərrahi üsulla korreksiya edilir.
Anadangəlmə ürək qüsurları barədə ümumi məlumat
Anadangəlmə ürək qüsurları – ürək və iri damarların qan dövranının pozulması, ürəyin yüklənmə və çatışmazlığı ilə müşayiət olunan geniş əhatəli xəstəliklər qrupudur. Anadangəlmə ürək qüsurlarının yayılma tezliyi yüksəkdir, yenidoğulmuşlarda 0,8-1,2% arasında dəyişir. Onlar bütün anadangəlmə anomaliyaların 10-30%-ni təşkil edir. Anadangəlmə ürək qüsurları qrupuna həm ürək və damarların inkişafının nisbi yüngül pozğunluqları, həm də ürəyin həytala uzlaşmayan ağır formalı patologiyaları daxildir.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının əksər formaları nəinki izoləolunmuş, həmçinin müştərək şəkildə rast gəlinir, bu da qüsurun strukturunu əhəmiyyətli dərəcədə ağırlaşdırır. Təxminən 1/3 hallarda ürək anomaliyaları MSS, dayaq-hərəkət aparatı, MBT, sidik-cinsiyyət sisteminin anadangəlmə qüsurları ilə müşayiət olunur.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının ən geniş yayılmış variantlarına mədəciklərarası çəpərin qüsuru (20%), qulaqcıqlararası çəpərin qüsuru, aortanın stenozu, aortanın koarktasiyası, açıq arterial axacaq, iri magistral damarların transpozisiyası, ağciyər arteriyasının stenozu (hər biri 10-15%) aiddir.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının etiologiyası
Anadangəlmə ürək qüsurlarına xromosom pozğunluqları (5%), gen mutasiyaları (2-3%), mühit amilləri (1-2%), poligen-multifaktorlu irsi meyllik (90%) səbəb ola bilər. Müxtəlif növ xromosom aberrasiyaları onların kəmiyyət və quruluş dəyişikliklərinə gətirib çıxarır. Belə hallarda anadangəlmə ürək qüsurları daxil olmaqla, çoxsaylı polusistem inkişaf anomaliyaları qeydə alınır. Trisomiyalarda mədəciklərarası və ya qulaqcıqlararası çəpərin qusuru, eləcə də onların müştərəkliyi; cinsi xromosomların anomaliyalarında aortanın koarktasiyası və ya mədəciklər arası çəpərin qüsuruna daha çox rast gəlinir.
Tək-tək genlərdə gedən mutasiyaların səbəb olduğu anadangəlmə ürək qüsurları əksər hallarda daxili orqanların digər anomaliyaları ilə müştərək şəkildə inkişaf edir. Bu zaman ürək qüsurları autosom-dominant (Marfan, Holt-Oram, Kruzon, Nunan və s. sindromlar), autosom-resessiv (Kartagener, Karpenter, Roberts, Qurler sindromu və s.) və ya X-xromosomu ilə əlaqəli sindromların (Holts, Aaza, Hunter sindromu) bir hissəsi sayılır.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının inkişafında iştirak edən xarici mühitin zədələyici amillərinə hamilə qadının virus xəstəlikləri, ionlaşdırıcı radiasiya, bəzi dərman preparatları, ananın zərərli vərdişləri, peşə zərərlərini mesal göstərmək olar. Dölə qeyri-qənaətbəxş təsirin ən kritik dövrü getdiyi hestasiyanın ilk 3 ayıdır, bu mərhələdə fetal orqanogenez müşahidə olunur.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının digər yaranma səbəbləri
Dölün məxmərək virusu ilə zədələnməsi adətən anomaliyaların triadası: qlaukoma və ya katarakta, karlıq, anadangəlmə ürək qüsurları (Fallo tetradası, magistral damarların transpozisiyası, açıq arterial axacaq, ümumi arterial kötük, qapaq qüsurları, ağciyər arteriyasının stenozu, mədəciklər arası çəpərin qüsuru və s.) ilə nəticələnir. Bundan əlavə mikrosefaliya, kəllə sümükləri və skeletin inkişaf pozğunluqları, əqli və fiziki inkişafın ləngiməsi izlənilir.
Məxmərəklə yanaşı su çiçəyi, sadə herpes, adenovirus infeksiyalar, zərdab hepatiti, sitomeqaliya, mikoplazmoz, toksoplazmoz, listerioz, sifilis, vərəm və s. anadangəlmə ürək qüsurlarının inkişafı baxımından döl üçün təhlükəli sayılır.
Embriofetal alkoqol sindromunun əksər hallarda mədəciklər arası və qulaqcıqlar arası çəpərin qüsurları, açıq arterial axacaqla səciyyələnir. Subut olunmuşdur ki, magistral damarların transpozisiyası və mədəciklər arası çəpərin qusuruna səbəb olan amfetaminlər; aorta və ağciyər arteriyasının stenozu, açıq arterial axacaq, Fallo tetradası, ürəyin sol kameralarının hipoplaziyasına gətirib çıxaran qıcolma əleyhinə vasitələr; üçtaylı qapağın atreziyası, Ebşteyn anomaliyası, mədəciklərarası çəpərin qüsurunu törədən litium preparatları; Fallo tetradası, digər mürəkkəb anadangəlmə ürək qüsurlarını yaradan progestagenlərin qəbulu dölün ürək-damar sisteminə teratogen təsir göstərir.
Sağlam analarla müqayisədə diabetönü və ya diabetdən əziyyət çəkən qadınların dünyaya gətirdiyi uşaqlarda anadangəlmə ürək qüsurları – mədəciklərarası çəpərin qüsuru və ya iri damarların transpozisiyası daha çox qeydə alınır. Revmatizmli qadınlarda hamiləlik vaxtı döldə anadangəlmə ürək qüsurlarının formalaşma ehtimalı 25%-ə bərabərdir.
Birbaşa amillərdən əlavə döldə ürək anomaliyalarının formalaşmasının risk amilləri də ayırd edilir: hamilə qadının yaşının 15-17-dən aşağı, 40-dan yuxarı olması, I trimestrin toksikozları, spontan düşük təhlükəsi, ananın endokrin patologiyaları, anamnezdə ölü doğuş halları, ailədə digər uşaqlar və yaxın qohumlarda ürək anomaliyalarının müşahidə edilməsi.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının təsnifatı
Anadangəlmə ürək qüsurlarının hemodinamik dəyişikliklərə əsaslanan bir neçə növ təsnifatı mövcuddur. Qüsurun ağciyər qan dövranına təsiri nəzərə alınmaqla anadangəlmə ürək anomaliyalarının aşağıdakı formaları ayırd edilir:
- Dəyişilməyən və ya cüzi dəyişən kiçik qan dövranı ilə müşahidə olunan anadangəlmə ürək qüsurları: aorta qapağının atreziyası, aortanın stenozu, ağciyər qapağının çatışmazlığı, mitral qüsurlar (qapağın stenozu və çatışmazlığı), böyük tipli aorta koarktasiyası, üç qulaqcıqlı ürək və s.
- Ağciyərlərdə qan dövranının güclənməsinə səbəb olan anadangəlmə ürək qüsurları: erkən sianozun inkişafına gətirib çıxarmayan (açıq arterial axacaq, mədəciklərarası və qulaqcıqlararası çəpərin qüusuru, aorta-ağciyər fistulası, Lyutambaş sindromu), sianoza gətirib çıxaran (mədəciklərarası çəpərin iri qüsuru ilə üçtaylı qapağın atreziyası, ağciyər hipertenziyası ilə açıq arterial axacaq)
- Zəif kiçik qan dövranı ilə müşayiət olunan anadangəlmə ürək qüsurları: sianozun inkişafına səbəb olmayan (ağciyər arteriyasının izoləolunmuş stenozu), sianozun inkişafına səbəb olan (mürəkkəb ürək qüsurları – Fallo xəstəliyi, sağ mədəciyin hipoplaziyası, Ebşteyn anomaliyası)
- İri damarlar və ürəyin müxtəlif şöbələri arasında anatomik əlaqənin pozulması ilə xarakterizə edilən kombinəolunmuş ürək qüsurları: magistral arteriyaların transpozisiyası, ümumi arterial kötük, Taussiq-Binq anomaliyası, aorta və ağciyər kötüyünün bir mədəcikdən ayrılması və s.
Praktik kardiologiyada anadangəlmə ürək qüsurlarının digər təsnifatından istifadə olunur: venoarterial şuntun müşahidə olunduğu «göy» (sianotik) tipli qüsurlar (Fallo triadası, Fallo tetradası, magistral damarların transpozisiyası, üçtaylı qapağın atreziyası); venoarterial şuntun izlənildiyi «solğun» tipli qüsurlar (septal qüsur, açıq aretrial axacaq); mədəciklərdən qanın qovulmasının çətinləşməsi ilə gedən qüsurlar (aorta və ağciyər arteriyasının stenozu, aortanın koarktasiyası).
Anadangəlmə ürək qüsurlarında yaranan hemodinamik pozğunluqlar
Yuxarıda sadalanan səbəblərdən döldə ürək strukturlarının düzgün formalaşması pozula bilər, bu da mədəciklər və qulaqcıqlararası arakəsmənin tam və ya vaxtında bağlanmaması, qapaqların qeyri-düzgün quruluşu, ilkin ürək borucuğunun kifayət qədər fırlanmaması, mədəciklərin natamam inkişafı, damarların anomal lokalizasiyası və s. ilə ifadə olunur. Doğuşdan sonra uşaqların bir hissəsində arterial axacaq və oval pəncərə açıq qalır.
Antenatal hemodinamikanın xüsusiyyətləri ilə əlaqədar anadangəlmə ürək qüsurlarında döldə qan dövranı pozulmur. Uşaqlarda anadangəlmə ürək anomaliyaları doğuşdan dərhal və ya bir müddət sonra təzahür edir, bu da kiçik və böyük qan dövranı arasında əlaqənin kəsilməsindən, ağciyər hipertenziyasının ifadəliliyindən, ağciyər arteriyası sistemində təzyiqdən, qanın qovulma həcmi və istiqamətindən, uşaq orqanizminin individual adaptasion və kompensator imkanlarından asılıdır. Respirator infeksiya və ya digər xəstəlik hemodinamikanın kobud dəyişikliklərinə səbəb olur.
Venoarterial şuntun izlənildiyi «solğun» tipli qüsurlarda hipervolemiya nəticəsində kiçik qan dövranının hipertenziyası; venoarterial şuntun müşahidə olunduğu «göy» tipli qüsurlarda isə hipoksemiya inkişaf edir.
Kiçik qan dövranında qanın həcminin çoxalması zamanı uşaqların təxminən 50%-i kardiocərrahi müdaxilə aparılmadan ürək çatışmazlığı ilə əlaqədar həyatın ilk ilində dünyasını dəyişir. Bu kritik mərhələni adlayan uşaqlarda kiçik qan dövranına qan atımı azalır, ümumi vəziyyət satbilləşir, lakin ağciyər damarlarında sklerotik proseslər tədricən proqressivləşərək, ağciyər hipertenziyası ilə nəticələnir.
Sianotik anadangəlmə ürək qüsurlarında qanın venoz atımı və ya onun yerdəyişməsi böyük qan dövranının yüklənməsinə, kiçik qan dövranın isə hipovolemiyasına gətirib çıxararaq, qanın oksigenlə doymasının azalmasına (hipoksemiya), dəri və selikli qişaların göyərməsinə səbəb olur. Orqanların perfuziyası və ventilyasiyanın yaxşılaşması üçün kollateral qan dövranı şəbəkəsi inkişaf edir, bununla əlaqədar hemodinamikanın ifadəli pozğunluqlarına baxmayaraq, xəstənin vəziyyəti uzun müddət qənaətbəxş qalır. Kompensator mexanizmlər tükəndikcə miokardın uzunmüddətli hiperfunskiyası nəticəsində ürək əzələsində ağır geridönməyən distrofik dəyişikliklər yaranır. Sianotik anadangəlmə ürək qüsurları erkən uşaqlıq dövründə cərrahi müdaxiləyə göstəriş sayılır.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının əlamətləri
Anadangəlmə ürək qüsurlarının klinik təzahürləri və gedişi anomaliyanın növü, hemodinamik dəyişikliklərin xarakteri, qan dövranının dekompensasiyasının inkişaf müddətindən asılıdır.
Sianotik anadangəlmə ürək qüsuru olan yenidoğulmuşlarda dəri örtükləri və selikli qişaların sianozu (göyərməsi) qeydə alınır. Cüzi gərginliklərdən (əmmə, uşağın ağlaması) sianoz güclənir. Ürəyin solğun qüsurları dərinin avazlması, ətrafların soyuması ilə özünü büruzə verir.
Ürək anomaliyalarının rast gəlindiyi uşaqlar adətən narahat olur, döş əmməkdən imtina edir, qidalanma prosesində tez yorulur. Onlarda tərləmə, taxikardiya, aritmiya, boyun damarlarının qabarması və pulsasiyası müşahidə edilir. Qan dövranının xroniki pozğunluqlarında uşaqlar çəki artımı, boy və fiziki inkişaf baxımından görə geridə qalır. Anadangəlmə ürək qüsurlarında adətən doğuşdan dərhal sonra ürək küyləri eşidilir. Gələcəkdə ürək çatışmazlığı əlamətləri (ödemlər, kardiomeqaliya, kardiogen hipotrofiya, hepatomeqaliya və s.) aşkarlanır.
Anadangəlmə ürək qüsurları bakterial endokardit, polisitemiya, periferik damarların trombozu və baş beyin damarlarının tromboemboliyası, durğun pnevmoniya, sinkopal vəziyyətlər, təngnəfəslik-sianotik tutmalar, stenokardiya və ya miokard infarktı ilə ağırlaşa bilər.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının diaqnostikası
Anadangəlmə ürək qüsurları kompleks müayinə yolu ilə üzə çıxarılır. Baxış zamanı dəri örtüklərinin rənginə: sianozun olmasına, onun xarakterinə (periferik, generalizə olunmuş) diqqət yetirilir. Ürəyin auskultasiyasında əksər hallarda ürək tonlarının dəyişməsi (zəifləməsi, güclənməsi və ya ayrılması), küylərin olması və s. müəyyən edilir. Anadangəlmə ürək qüsuruna şübhə yarandıqda fizikal müayinə instrumental diaqnostika – elektrokardioqrafiya (EKQ), fonokardioqrafiya (FKQ), döş qəfəsi orqanlarının rentgenoqrafiyası, exokardioqrafiya (ExoKQ) ilə tamamlanır.
EKQ-də ürəyin müxtəlif şöbələrinin hipertrofiyası, onun elektrik oxunun patoloji əyilməsi, aritmiya və ötürücülüyün pozulması müəyyən edilir, bu da klinik müayinənin digər üsullarının nəticələri ilə birlikdə ürəyin ağır anadangəlmə qüsurları barədə mühakimə aparmağa imkan verir. Holter monitorinqin köməyilə ritm və ötürücülüyün gizli pozğunluqları aşkar edilir. FKQ vasitəsilə ürək tonları və küylərin xarakteri, müddəti və lokalizasiyası daha dəqiq və hərtərəfli qiymətləndirilir.
Döş qəfəsi orqanlarının rentgenoqrafiyasının məlumatlarına əsasən kiçik qan dövranının vəziyyəti, ürəyin forma, ölçüləri, yerləşməsi, digər orqanlarda (ağciyərlər, plevra, onurğa sütunu) dəyişikliklərin olması təyin edilir.
Ürəyin mürəkkəb anadangəlmə anomaliyaları, eləcə də yanaşı gedən ağciyər hipertenziyası zamanı dəqiq anatomik və hemodinamik diaqnostika məqsədilə ürək boşluğunun zondlanması və angiokardioqrafiyadan istifadə olunur.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının müalicəsi
Uşaq kardiologiyasında rast gəlinən ən çətin problem uşaqlarda həyatın ilk ilində anadangəlmə ürək qüsurlarının cərrahi müalicəsidir. Erkən uşaqlıq dövründə əməliyyatların əksəriyyəti anadangəlmə sianotik ürək qüsurları səbəbindən icra olunur. Yenidoğulmuşda ürək çatışmazlığı əlaməti olmadıqda, mülayim dərəcəli sianozlarda əməliyyat təxirə salına bilər. Anadangəlmə ürək qüsurları olan uşaqlar kardioloq və kardiocərrah tərəfindən müşahidə altına alınır.
Hər bir konkret hal üçün spesifik müalicə anadangəlmə ürək qüsurunun növü və ağırlıq dərəcəsindən asılıdır. Ürək arakəsmələrinin anadangəlmə qüsurlarında çəpərin tikilməsi və ya plastika, qüsurun rentgenendovaskulyar okklüziyası həyata keçirilir. İfadəli hipoksemiya zamanı birinci mərhələdə palliativ müdaxilə aparılır- sistemlər arası müxtəlif növ anastomozlar qoyulur. Bu cür taktika qanın oksigenasiyasını yaxşılaşdırır, ağırlaşmaların yaranma riskini azaldır, radikal korreksiyanın daha əlverişli şəraitdə aparılmasını təmin edir. Aorta qüsurlarında aorta koarktasiyasının rezeksiyası və ya balon dilatasiyası, aortal stenozun plastikası və s. yerinə yetirilir. Ağciyər arteriyasının stenozunun müalicəsi açıq və ya endovaskulyar valvuloplastika və digər üsullarla icra olunur.
Radikal əməliyyatın tətbiqinin mümkün olmadığı anadangəlmə mürəkkəb ürək qüsurları hemodinamik korreksiyanın aparılmasını – anatomik qüsur aradan qaldırılmadan arterial və venoz qan axınlarının ayrılmasını tələb edir. Belə hallarda Fonten, Senninq, Mastard və digər əməliyatlar həyata keçirilir. Cərrahi müalicəyə tabe olmayan ağır qüsurlar zamanı üək transplantasiyası məsləhət görülür.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının konservativ müalicəsi təngnəfəslik-sianotik tutmalar, kəskin sol mədəcik çatışmazlığı (ürək astması, ağciyər ödemi), xroniki ürək çatışmazlığı, miokard işemiyası, artimiyaların simptomatik tarpiyasından ibarətdir.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının proqnoz və profilaktikası
Yenidoğulmuşlarda ölüm hallarının strukturunda anadangəlmə ürək qüsurları birinci yer tutur. Kardiocərrahi yardım göstərilmədikdə uşaqların 50-75% həyatın ilk ilində dünyasını dəyişir. Kompensasiya dövründə (2-3il) letallıq 5%-ə qədər azalır. Anadangəlmə ürək qüsurunun erkən diaqnostikası və korreksiyası proqnozun əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşmasına imkan verir.
Anadangəlmə ürək qüsurlarının profilaktikası hamiləliyin planlaşdırılması, dölə qeyri-qənaətbəxş amillərin təsirinin qarşısının alınması, anomaliyalı uşaqların doğulması üzrə risk qrupuna daxil olan qadınlar arasında tibbi-genetik konsultasiya, maarifləndirmə işlərinin aparılması, qüsurun prenatal diaqnostikası (USM, amniosentez, xorionun biopsiyası) və hamiləliyin pozulması məsələsinin həllinə yönəldilir. Anadangəlmə ürək qüsuru olan qadınlarda hamiləliyin aparılması mama-ginekoloq və kardioloq tərəfindən yüksək diqqət tələb edir.